Jūsų chromosomų kariotipas gali aptikti bet kokias trisomijas
Kiekviename organizme, nuo žmonių iki augalų, yra nedideli pastatų vienetai, vadinami ląstelėmis. Šios ląstelės skiriasi kiekvienos rūšies ir kiekvieno asmens, gyvūno ar pačios augalo. Tokiose ląstelėse yra chromosomų, kuriose yra DNR, kaip mes veikia. Kartais, norint geriau suprasti, kaip mes veikiame ar diagnozuodami sveikatos būklę, mūsų chromosomos imamas vaizdas, vadinamas kariotipu .
Kariotipas yra labiausiai paplitęs žmogaus chromosomų analizės būdas. Tai galima padaryti bet kokiu žmogaus audiniu, tačiau dažniausiai jis atliekamas krauju, oda, vaismedžių skysčiu ar chorioninėmis vulgomis. Ląstelės paimamos į laboratoriją, auginamos arba auginamos, supilamos į skaidres, fotografuojamos ir analizuojamos.
Ką gali pasakyti kariotipas?
Kariotipas gali pasakyti, kiek žmogaus yra chromosomų, taip pat kiekvienos atskiros chromosomos struktūra. Kadangi kariotipas suteikia jums informacijos apie kiekvieną chromosomą, jis taip pat gali pasakyti individo seksą. Jei yra dvi X chromosomos, tada individas yra moterys. Jei yra X ir Y chromosomų, tada individas yra vyras.
Kadangi kariotipas pateikia informaciją apie bendrą esančių chromosomų skaičių, jis gali diagnozuoti tokias sąlygas kaip Dauno sindromas - papildomo skaičiaus 21 chromosomos buvimas (iš viso 47 chromosomos, o ne 46). Kariotipas taip pat žiūri į kiekvienos chromosomos struktūrą, todėl gali pasakyti, ar žmogus turi struktūrinių chromosomų problemų, tokių kaip perkėlimas ar ištrynimas.
(Apie 2-3% Dauno sindromo atvejų atsiranda dėl perkėlimo, apimančio 21 chromosomą.)
Kaip kariotipas skiriasi nuo žuvų analizės?
Kariotipas nuo fluorescencinės in situ hibridizacijos (FISH) analizės skiriasi tuo, kad jis labai atidžiai žiūri į visas chromosomas, kurias turi žmogus.
FISH analizė suteikia jums mažiau informacijos apie visas chromosomas. FISH testas gali nustatyti trisomijas, pvz., Dauno sindromą. Tačiau jis negali suteikti jums kaip informatyvios nuotraukos kaip kariotipas gali. Kariotipas taip pat aptiks struktūrinius skirtumus, tokius kaip translokacijos, delecijos, žiedinės chromosomos ir kiti.
Kariotipų rezultatai užtrunka ilgiau, negu FISH analizė. Kariotipas, atliktas kraujo kūneliuose, gali trukti nuo trijų iki septynių dienų. Amniocitų (ląstelių iš amniocentezės) arba chorioninio vilnos mėginių ėmimo kariotipas gali būti nuo 10 iki 14 dienų, priklausomai nuo to, kaip greitai auga ląstelės. FISH analizė grįš per 3-4 dienas.
Atitinkamo bandymo tipo pasirinkimas
Jei ketinate išnagrinėti priešlaikinį ar kariotypinį diagnostikos priežastis, turėtumėte aptarti, kokia parinktis geriau tinka jūsų konkrečiam atvejui. Taip pat galite apsvarstyti ir ištirti, ar draudimas padengs FISH analizės ir kariotipo kainą. Jei esate nėščia didelės rizikos nėštumo metu, gydytojas gali rekomenduoti FISH testą, taip pat kariotipą, kad būtų gauti greitesni preliminarūs rezultatai. Gali būti pageidaujama greitesnių rezultatų, jei jie taps dar nėštumo metu.
ŠALTINIAI:
Amerikos akušerių ir ginekologų kolegija (ACOG). Fetalinių chromosominių anomalijų tikrinimas. ACOG praktikos biuletenis, numeris 77, 2007 m. Sausio mėn.
Nacionalinis žmogaus genomo tyrimų institutas. Fluorescencinė in situ hibridizacija (FISH), 2008.