Įgimta hipotireozė reiškia hipotyroidizmą - širdies nepakankamumą ar skydliaukės hormono trūkumą.
Gimdosios skydliaukės eros metu įgimtas hipotireozė yra labai reta. Vis dėlto, jei yra, ypač svarbu greitai jį diagnozuoti ir tinkamai gydyti . Nesugebėjimas tinkamai ir greitai gydyti įgimtą hipotireozę gali neigiamai paveikti IQ ir neurologinį vystymąsi.
Įgimtas hipotirozė iš tikrųjų yra viena iš labiausiai paplitusių, tačiau išgydomų protinių atsilikimo priežasčių visame pasaulyje.
Yra dvi pagrindinės įgimtos hipotirozės formos: nuolatinis įgimtas hipotirozė ir trumpalaikis įgimtas hipotirozė.
Nuolatinis įgimtas hipotirozė
Ši hipotirozės rūšis reikalauja visą gyvenimą ir turi daugelį priežasčių:
- Dažniausiai pasireiškusi įgimta hipotirozė yra skydliaukės defektas ar nenormalus vystymasis, žinomas kaip disgenezė. Ypač nenormaliai esantis (ekotopinis) skydliaukės audinys yra labiausiai paplitęs defektas. Maždaug du trečdaliai įgimtos hipotirozės yra disgenezės rezultatas.
- Kai kurie kūdikiai paveldės sugebėjimą sintezuoti ir slaptąjį skydliaukės hormoną. Tai sudaro apie 10 proc. Įgimto hipotirozmo atvejų.
- Įgimta hipotiroidizmo priežastis gali būti skydliaukės hormonų transportavimo mechanizmo defektas.
- Kai kuriems kūdikiams centrinis hipotirozė, susijusi su hipotalaminėmis ar hipofizės problemomis, yra įgimto hipotiroidizmo priežastis.
Laikinas įgimtas hipotirozė
Manoma, kad nuo 10 iki 20 procentų naujagimių, kuriems yra hipotiroidas, yra laikina būsena, vadinama trumpalaikiu įgimtu hipotiroidizmu.
Laikinas hipotiroidizmas naujagimiams sukelia keletą priežasčių:
- Jodo trūkumas naujagimyje, kuris atsiranda dėl nepakankamo jodo suvartojimo motinoje
- TSH receptorių blokuojantys antikūnai (TRB-Ab) nėščioms moterims, sergančioms autoimunine skydliaukės liga, paprastai Graves ligos, pernešančios per placentą ir turinčios įtakos vaisiaus skydliaukės funkcijai, sukeliančios hipotirozę gimdoje. Tai nėra visose moterims, sergančioms autoimunine skydliaukės liga. Paprastai, kai tai daroma, hipotiroidizmas išsiskiria maždaug nuo vieno iki trijų mėnesių nuo gimimo, nes motinos antikūnai natūraliai pašalinami iš kūdikio.
- Antihiperidiniai vaistai (PTU, mezimazolas), kuriuos vartoja nėščia moteris, kuri pernešė placentą per dideliu hipertireotimu, sukelianti hipotiroidizmą naujagimyje. Paprastai hipotyroidizmas praeina kelias dienas po gimimo, o įprasta skydliaukės funkcija grįžta per kelias savaites.
- Vaisius ar naujagimius sukelia labai didelę jodo dozę, kuri gali sukelti trumpalaikį hipotiroidizmą. Toks rūpestis dėl jodo atsiranda dėl jodo pagrindu pagamintų vaistų, tokių kaip amjodaronas (vartojamas nereguliariam širdies ritmui gydyti) motinai ar kūdikiui, arba jodo turinčių antiseptikų ar kontrastinių medžiagų naudojimas.
Ženklai ir simptomai
Dauguma naujagimių su įgimtu hipotiroidizmu neturi jokių požymių ar ligos simptomų.
Taip yra dėl kai kurių motinos skydliaukės hormono ar kai kurių likutinės skydliaukės funkcijos.
Tačiau klinikiniai požymiai ir simptomai gali būti tokie:
- Padidėjęs gimimo svoris
- Padidėjęs galvos apskritimo ilgis
- Letargija (energijos trūkumas, daugiausia miega, atrodo pavargęs net ir budrus)
- Lėtas judėjimas
- Aiškus šauksmas
- Maitinimo problemos
- Nuolatinis užkietėjimas, išsipūtimas arba pilnas liepsnojimas
- Išsiplėtęs liežuvis
- Sausa oda
- Maža kūno temperatūra
- Ilgalaikė gelta
- Asmuo ( padidėjęs skydliaukės kiekis )
- Neįprastai mažas raumenų tonusas
- Kietas veidas
- Šalto galūnių
- Storieji šiurkščiavilnės plaukai, maži ant kaktos
- Didelis fontanel (minkštas taškas)
- Herniatorius
- Mažai neišaugs, nesugeba klestėti
Įgimta hipotirozė yra labiau paplitusi kūdikiams, kuriems yra kitų įgimtų anomalijų (daugiausia su širdies veikla susijusių) ir Dauno sindromo.
Aptikimas ir diagnozė
Įgimtas hipotirozė dažniausiai aptinkamas naujagimių atranka, paprastai atliekama per penkiasdešimt dienų nuo gimimo atlikto kulnų bandymo. Paprastai tyrimas atliekamas per dvi-šešias savaites nuo gimimo.
Remiantis medicinine nuoroda " UpToDate" :
"Visų naujagimių atranka dabar yra įprastinė visose 50 Jungtinių Amerikos Valstijų, Kanados, Europos, Izraelio, Japonijos, Australijos ir Naujosios Zelandijos valstijų, ir šiuo metu vyksta Rytų Europoje, Pietų Amerikoje, Azijoje ir Afrikoje. Pvz., kasmet tiriami daugiau kaip 4 milijonai kūdikių, todėl galima nustatyti 1000 kūdikių su įgimtu hipotiroziu. Apytiksliai 12 milijonų kūdikių yra tikrinami, o kasmet aptiktų 3 500 skydliaukės. "
Kai atliekant pradinį kraujo tyrimo tyrimą nustatoma galimoji problema, tolesni veiksmai paprastai apima papildomus kraujo darbus ir gali apimti kitus tyrimus, tokius kaip skydliaukės vaizdo tyrimas . "UpToDate" turi išsamią informaciją apie įvairias diagnostikos procedūras, naudojamas įtariamam hipotiroidizmui patvirtinti ir įvertinti jo priežastis.
Žodis iš
Jei turite gimę įgimtą hipotirozę, kokia jo prognoze? Jei jūsų vaiko būklė yra aptikta gimdant ir greitai gydoma, prognozė yra puiki. Remiantis tyrimais, vaikai, kurie nustatomi gimusiems, kuriems anksti skiriamas gydymas, paprastai būna normalus augimas ir vystymasis, o daugumoje tyrimų nėra jokio skirtumo tarp IQ.
Tačiau kai kuriuose tyrimuose buvo pastebėtas menkas žodinių, matematikos ir IQ balų sumažėjimas, taip pat nedidelis atminties trūkumas ir dėmesys kai kuriems vaikams, kurie vėluoja normalią skydliaukės koncentraciją lėčiau, dėl vėlavimo diagnozės ar mažesnių pradinių dozių. Todėl ankstyvas ir pakankamas įgimtos hipotirozės gydymas yra ypač svarbus.
Šaltinis:
> LaFranchi, Stephen. "Klinikinės savybės ir įgimto hipotirozės nustatymas". UpToDate .