Šis paveldimas sutrikimas trukdo absorbcijai elektrolitų
Gitelmano sindromas yra paveldimas inkstų sutrikimas, kurio kraujyje yra mažai kalio ir magnio kiekio bei sumažėja kalcio išsiskyrimas su šlapimu. Gitelmano sindromą sukelia genetinė mutacija, veikianti baltymų tipą, reikalingą šiems ir kitiems elektrolitams transportuoti per inkstų membranas.
Apskaičiuota, kad Gitelmano sindromas pasireiškia vienam iš 40 000 žmonių, turinčių įtakos visų etninių grupių vyrams ir moterims.
Gitelmano sindromui gydyti nėra.
Priežastys
Apie 80 procentų visų atvejų yra susiję su specifine genetine mutacija, vadinama SLC12AC. Ši anomalija tiesiogiai įtakoja kažką, vadinamą natrio-chlorido kotransporto (NCCT), kurio funkcija yra iš naujo absorbuoti natrį ir chloridą iš skysčių inkstuose. Nors SLC12AC mutacija yra pagrindinė Gitelmano sindromo priežastis, taip pat buvo įtraukta apie 180 kitų mutacijų.
Antrinis SLC12AC mutacijos poveikis yra kalcio reabsorbcijos padidėjimas inkstuose. Nors šis poveikis taip pat yra susijęs su magnio ir kalio malabsorbcija, mokslininkai vis dar nėra visiškai tikri, kaip ar kodėl taip nutinka.
Simptomai
Žmonės su Gitelmano sindromu kartais net negali patirti jokių simptomų. Kai jie vystosi, jie dažniau pasireiškia po 6 metų amžiaus.
Simptomai yra tiesiogiai susiję su mažu kalio kiekiu (hipokalemija), mažu magnio kiekiu (hipomagnezemija), mažu chloridu (hipochloremija) ir dideliu kalciu (hiperkalcemija) kartu su mažu pH lygiu.
Dažniausi Gitelman požymiai yra šie:
- Apibendrintas silpnumas
- Nuovargis
- Raumenų mėšlungis
- Per daug šlapinimosi ar šlapinimosi naktį
- Druskos cravings
Retais atvejais žmonės gali patirti pilvo skausmą, vėmimą, viduriavimą, vidurių užkietėjimą ar karščiavimą. Taip pat žinoma, kad yra traukuliai ir veido parestezija (veido jausmo praradimas).
Kai kurie Gitelmano sindromo suaugę pacientai taip pat gali vystytis chondrocalcinosis , pseudoartrito forma, kurią sukelia kalcio kristalų susidarymas jungiamose audiniuose.
Diagnozė
Gitelmano sindromas diagnozuotas pagal fizinį tyrimą, simptomų peržiūrą ir kraujo ir šlapimo tyrimo rezultatus. Lab rezultatai paprastai rodo:
- Žemas kalio kiekis kraujyje
- Mažas magnio kiekis kraujyje
- Mažas kalcio kiekis šlapime
Gitelmano sindromas dažnai atskleidžiamas atliekant įprastinį kraujo tyrimą nustatant neįprastai mažą kalio kiekį. Kai taip atsitinka, gydytojai atlieka papildomus tyrimus, kad nustatytų, ar tai yra Gitelmano sindromas, susijusi liga, žinoma kaip Barttero sindromas ar kitos galimai ligos.
Gydymas
Gitelmano sindromo gydymas yra orientuotas į simptomų valdymą. Kalio ir magnio papildai yra gydymo pagrindas, dažnai skiriamas didelėmis dozėmis (nes jie reguliariai išsiskiria su šlapimu). Per sunkius raumenų spazmų epizodus, magnis gali būti tiekiamas į veną.
Asmenims, kuriems diagnozuotas Gitelmano sindromas, simptominis ar ne, yra konsultuojamasi, kaip išlaikyti sveiką kalio, magnio, natrio ir chlorido kiekį. Tai apima mitybos pasikeitimus ir tinkamą kalį tausojančių diuretikų naudojimą šlapinimui išskirti vandenį, tačiau išlaikyti kalį.
> Šaltinis:
> Knoer, N. ir Levtchenko E. "Gitelman sindromas". Orphanet žurnalas retų ligų. 2008: 3:22.