Pyrovatidinės kinazės apžvalga: retai pasitaikanti anemijos priežastis
Mokymasis tavo ar jūsų artimaisiais PK trūkumas gali būti bauginantis. Galbūt įdomu, kaip aš tai padariau? Arba kokios yra gydymo galimybės? Tikimės, kad ši pagrindinė būklės apžvalga atsakys į kai kuriuos iš šių klausimų.
Pyruvate kinazės (PK) trūkumas yra reta paveldima anemija. Piruvatkinazė yra fermentas arba cheminė medžiaga, rasta jūsų raudonosiose kraujo kūnelėse, reikalingose energijai gaminti.
Be šio esminio fermento, raudonieji kraujo kūneliai suskaido greičiau. Šis raudonųjų kraujo kūnelių suskaidymas vadinamas hemolizė, o PK trūkumas klasifikuojamas kaip hemolizinė anemija.
Žmonės su PK trūkumu gimsta su šia būkle. Jis yra paveldėtas autosominiu recesiniu modeliu, o tai reiškia, kad abu tėvai turi būti nešiotojai. Jei kiekvienas iš tėvų yra PK trūkumo vežėjas, jie turi 1 iš 4 tikimybę turėti vaiką, kurio PK trūkumas.
Simptomai
PK trūkumo simptomai gali prasidėti ankstyvame gyvenime. Nedažni naujagimiams, kurių PK trūksta, pirmąją gyvenimo dieną atsirado gelta (odos pageltimas). Ši gelta paprastai yra sunkesnė nei fiziologinė gelta, kurią naujagimiai paprastai vystosi nuo gyvenimo 2 ir 5 dienos. Gydymo medicininis terminas yra hiperbilirubinemija. Bilirubinas yra raudonųjų kraujo kūnelių pigmentas. Greitas raudonųjų kraujo kūnelių sunaikinimas PK trūkumo metu padidina bilirubino kiekį kraujyje.
Laimei, ši gelta gali būti gydoma fototerapija (mėlyna šviesa, naudojama pigmentui suskaidyti) ir (arba) kraujo perpylimas.
Priešingu atveju žmonės, kurių PK trūkumas yra anemijos simptomų: blyški oda, nuovargis ar nuovargis, greitas širdies susitraukimų dažnis arba dusulys. Kai kurie PK trūkumo žmonės sukurs padidėjusią blužnį, vadinamą splenomegalija.
Kai kurie žmonės su lengvais PK trūkumo formomis gali būti diagnozuoti vėliau gyvenime, nes gali būti nedaug simptomų.
Diagnozė
Panašus į kitas anemijos formas, visas kraujo tyrimas (CBC) yra pirmasis raktas. Su PK trūkumu susijusi anemija gali būti sunki, todėl labai mažas hemoglobino ir (arba) hematokrito kiekis. Kaip ir kitos hemolitinės anemijos, padidės retikulocitų skaičius (neseniai pagaminti raudonieji kraujo kūneliai), o tai rodo padidėjusį raudonųjų kraujo ląstelių gamybą.
PK trūkumas gali būti patvirtintas siunčiant kraujo darbą į specialistų laboratorijas, norint nustatyti mažą PK koncentraciją raudonosiose kraujo kūnelėse. Be to, genetiniai tyrimai, kuriuose ieškoma mutacijų, tampa dažniau diagnostine šios būklės išbandymu.
Komplikacijos
Kaip jau buvo apžvelgta, raudonųjų kraujo kūnelių suskaidymas padidina bilirubino kiekį. Kūdikiai, kurių PK trūksta, gali prireikti gydymo fototerapija. Vėliau gyvenime padidėjęs bilirubinas gali susidaryti dumblą tulžies pūsle ir galiausiai sukelti tulžies akmenų vystymąsi.
Žmonės su PK trūkumu taip pat gali susidaryti geležies perteklių . Ši komplikacija yra dažniausia žmonėms, kuriems dažnai reikia kraujo perpylimo, kad gydytų jų sunkią anemiją. Tačiau tai gali pasireikšti ir žmonėms, kuriems netaikomas didelis kraujo perpylimo poreikis.
Yra vaistų, kurie gali padėti organizmui atsikratyti papildomo geležies, vadinamos chelatais.
Kaip ir visiems žmonėms, sergantiems hemolizine anemija, žmonėms, sergantiems PK trūkumu, gresia trumpalaikis aplizinės krizės pavojus. Tai sukėlė parvovirusinės B19 infekcijos (kuri sukelia penktąją ligą vaikams). Parvovirusas neleidžia kaulų čiulpuose gaminti naujų raudonųjų kraujo kūnelių nuo 7 iki 10 dienų. Nesugebėjus greitai sunaikinti raudonųjų kraujo kūnelių pakeisti, gali išsivystyti sunki anemija, gali prireikti kraujo perpylimo, kol gamyba vėl pradės normaliai.
Sunkus anemija, susijusi su PK trūkumu, gali atsirasti vaikams dar iki jų gimimo.
Ši sąlyga vadinama "hydrous fetalis". "Hydros fetalis" yra bendras terminas, naudojamas aptikti ultragarso rezultatus. Tokios komplikacijos gali sukelti hemolitines anemijas kaip PK trūkumas. Priklausomai nuo sunkumo, tai gali būti gydoma gimdos (per gimdą) perpylimas vaisiui.
Gydymas
Kai kurie gydytojai gali patarti kasdien vartoti folio rūgštį. Folio rūgštis yra vitaminas, reikalingas raudoniems kraujo kūneliams gaminti. Laimei, Jungtinėse Amerikos Valstijose daugelis mūsų maisto produktų yra stiprinami ir folio rūgštimi.
Paprastai sunki anemija gydoma kraujo perpylimu. Kai kuriems žmonėms, kurių PK trūksta, reikia perpylimų kas 3-4 savaites. Kiti žmonės gali reikalauti tik perpylimų ligos ar streso metu, bet kiti gali niekada nereikalauti perpylimo.
Jei bilirubino kiekis pasiekia kritinius lygius naujagimiams, gali prireikti keisti migrena. Šioje procedūroje kraujas pašalinamas iš kūdikio (taip pat pašalinamas bilirubinas), o šis kraujas pakeičiamas perpiltu krauju. Ši procedūra yra labai veiksminga pašalinant per didelį bilirubino kiekį kraujyje.
Žarnų akmenys, kuriuos sukelia PK trūkumas, gali tekti pašalinti cholecistektomija, chirurginis tulžies pūslės pašalinimas. Splenectomy , chirurginis blužnies pašalinimas gali būti atliekamas siekiant sumažinti anemijos sunkumą, ypač žmonėms, kuriems reikalinga dažna perpylimo operacija. Deja, splenektomija neveikia visiems, kuriems trūksta PK.
Žodis iš
Mokant tavo ar jūsų vaiko PK trūkumas gali jus pakenkti. Laimei, yra gydymo galimybių, ir dauguma PK trūkumo žmonių gerai. Moksliniai tyrimai PK trūksta, ir tikimės, kad ateityje bus daugiau gydymo galimybių.