Kadangi galaktozemija yra retas paveldimas sutrikimas, jo simptomai ir gydymas yra plačiai nežinomi visuomenei. Tai įvyksta maždaug 1 iš 65 000 gimimo Jungtinėse Amerikos Valstijose. Ši apžvalga pagerins jūsų supratimą apie būklę, kai vaikai negali suskaidyti ir vartoti cukraus galaktozę.
Kas yra galaktozė?
Nors daugelis tėvų niekada negirdėjo apie galaktozę, tai iš tiesų yra labai paplitęs cukrus, nes kartu su gliukozė jis sudaro laktozę.
Daugelis tėvų girdėjo apie laktozę, piene esantį cukrų, karvės pieną ir kitas gyvūnų pieno formas.
Galaktozė yra suskaidoma organizme fermento galaktozės-1-fosfato uridililtransferazės (GALT). Be GALT, galaktozės galaktozės ir skilimo produktai, įskaitant galaktozės-1-fosfato galaktinolį ir galaktonatą, kaupiasi ir tampa toksiški ląstelėse.
Galaktozemijos simptomai
Jei duota pieno ar pieno produktų, naujagimis ar naujagimis, turinčiais galaktozemiją, gali išsivystyti požymiai ir simptomai, įskaitant:
- blogas maitinimas
- vėmimas
- gelta
- blogas svorio padidėjimas
- nesugebėjimas atgauti gimimo svorį, kuris paprastai atsitinka, kai naujagimis yra dvi savaites
- mieguistumas
- dirglumas
- traukuliai
- katarakta
- padidėjęs kepenys (hepatomegalija)
- mažas cukraus kiekis kraujyje (hipoglikemija)
Jei naujagimiui būdinga klasikinė galaktozemija, šie simptomai gali prasidėti per kelias dienas nuo maitinimo krūtimi arba gėrimo karvės pieno pagrindu. Laimei, jei pradedama diagnozė anksti, šie ankstyvosios galaktozemijos simptomai paprastai išnyksta, kai vaikas pradedamas vartoti be galaktozės.
Galaktozemijos diagnozė
Dauguma vaikų, kuriems yra galaktozemija, yra diagnozuotos prieš pradedant vystytis daugeliui galaktozemijos simptomų, nes būklė yra padidėjusi naujai atsiradusiems atrankos testams, kurie atliekami vaiko gimimo metu. Visi 50 valstijų JAV testuoja naujagimius galaktozemijai.
Jei įtarus galaktozemiją, atsižvelgiant į naujagimio atrankinį tyrimą, bus atliekami galaktozės-1-fosfato (gal-1-p) ir GALT lygmenų patvirtinamieji tyrimai.
Jei kūdikiui yra galaktozemija, gal-1-p bus didelis ir GALT bus labai mažas.
Galaktozemija taip pat gali būti diagnozuota prenatally, naudojant chorioninę villus biopsiją arba amniocenteso testus. Vaikams, kuriems nėra diagnozuota naujagimių atrankos testų ir kuriems yra simptomų, gali būti įtariama, kad jiems yra galaktozemija, jei jų šlapime yra vadinamas "mažinančiomis medžiagomis".
Galaktozemijos tipai
Galaktozemija iš tikrųjų yra dviejų tipų, priklausomai nuo vaiko GALT lygio. Vaikams gali būti klasikinė galaktozemija, kai GALT visiškai ar beveik visiškai trūksta. Jie taip pat gali turėti dalinę ar variantinę galaktozemiją su daliniu GALT trūkumu.
Skirtingai nei kūdikiams su klasikine galaktozemija, kūdikiams su galaktozeemijos variantu, įskaitant Duarte variantą, paprastai nėra jokių simptomų.
Galaktozemijos gydymas
Nėra klasikinės galaktozemijos gydymo; vietoj to vaikai yra gydomi specialia dieta be galaktozės, kurioje jie kiek įmanoma vengia viso pieno ir pieno turinčių produktų likusiai jų gyvybei. Tai įtraukia:
- Motinos pienas
- karvės pieno pagrindo kūdikių formulė
- karvės pienas, ožkos pienas arba sausas pienas
- margarinas, sviestas, sūris, ledai, pieno šokoladas ar jogurtas
- maisto produktai, iš kurių sudedamųjų dalių sąraše išvardijamos sausosios pieno sausosios pieno medžiagos, kazeinas, natrio kazeinatas, išrūgos, išrūgų kietosios medžiagos, varškė, laktozė arba galaktozė
Vietoj to, naujagimiai ir kūdikiai turėtų gerti sojos pagrindu pagamintą kūdikių formulę, tokią kaip Enfamil Prosobee Lipil, Similac Isomil Advance arba "Nestle Good Start Soy Plus". Jei jūsų kūdikis netoleruoja sojų formos, vietoje jo gali būti naudojama elementinė formulė, pvz., Nutramigen arba Alimentum. Tačiau šiose formulėse yra nedideli galaktozės kiekiai.
Vyresni vaikai gali gerti pieno pakaitalą, pagamintą iš atskirų sojos baltymų (vitamito) arba ryžių gėrimo ("Ryžių sapnas"). Vaikams, turintiems galaktozemiją, taip pat reikės išvengti kitų galaktozės turinčių maisto produktų, įskaitant kepenų, kai kurių vaisių ir daržovių bei tam tikrų džiovintų pupelių, ypač garbanzo pupelių.
Registruotas dietologas ar pediatrinis metabolizmo specialistas gali padėti išsiaiškinti, kuris maisto produktas gali būti išvengta, jei Jūsų vaikas turi galaktoemiją. Šis specialistas taip pat gali įsitikinti, kad jūsų vaikas gauna pakankamai kalcio ir kitų svarbių mineralų bei vitaminų. Be to, galima stebėti gal-1-p lygius, jei vaiko dietoje yra per daug galaktozės.
Prieštaringi dietiniai apribojimai
Vaikų, kuriems yra galaktozemijos variantas, dietiniai apribojimai yra labiau prieštaringi. Vienas protokolas apima pieno ir pieno produktų, įskaitant motinos pieną, apribojimą pirmuosius gyvenimo metus. Po to, kai vaikui sukaks vienerius metus, dietoje bus leidžiama šiek tiek galaktozės.
Kitas variantas - leisti neribotą mitybą ir stebėti gal-1-p lygio pakilimą. Nors atrodo, kad vis dar atliekami tyrimai, siekiant nustatyti, kuris variantas yra geriausias, tėvai gali būti pasiryžę įsitikinti, kad vienas nedidelis tyrimas parodė, kad klinikiniai ir vystymosi rezultatai iki vienerių metų buvo geri Duarte varianto galaktozemijos vaikams tiek tiems, kurie praktikavo mitybą apribojimai ir tie, kurie to nepadarė.
Ką tu turi žinoti
Kadangi galaktozemija yra autosominis recesinis sutrikimas, jei du tėvai yra galaktozemijos nešėjai, jiems bus 25 proc. Tikimybė, kad vaikas gauna galaktozemiją, 50 proc. Tikimybė, kad vaikas yra galaktozemijos nešėjas, ir 25 proc. Tikimybė turėti vaiką be jokio geno galaktozemijos. Vaikams, turintiems galaktozemiją, tėvams dažniausiai bus siūlomos genetinės konsultacijos, jei jie planuoja turėti daugiau vaikų.
Negydomiems naujagimiams su galaktozemija padidėja E. coli septicemijos pavojus, kelianti gyvybei pavojingą kraujo infekciją. Be to, vaikams, turintiems klasikinę galaktozemiją, gali kilti pavojus dėl trumpalaikio gimimo, mokymosi sutrikimų, pakrančių ir pusiausvyros problemų, drebulys, kalbos ir kalbos sutrikimai bei priešlaikinis kiaušidžių nepakankamumas.
Šaltiniai
Ficicioglu, C. Duarte (DG) galaktozemija: bandomasis biocheminių ir neurodevelopmental įvertinimų tyrimas, nustatytas naujagimių atrankoje. Mol Genet Metab - 01-DEC-2008; 95 (4): 206-12.
Kliegman: Nelsono pediatrijos vadovėlis, 18-asis leidimas.
Ridel, KR. Naujausia galaktozemijos neurologinio poveikio apžvalga. Pediatr Neurol - 01-SEP-2005; 33 (3): 153-61.