Kadangi moksliniai ir medicininiai atradimai padeda mums geriau suprasti, kaip mūsų genetinė makiažas veikia mūsų organizmą ir mūsų sveikatą, taip pat rengiami nauji testai, kurie padeda žmonėms sužinoti, ar jų genai suderinami su tam tikromis ligomis ar sąlygomis. Žmonės pradėjo domėtis, ar jie turėtų atlikti genetinius tyrimus . Šis sprendimas gali būti priimtas suprasti, kas yra genetiniai testai, ir peržiūrėti genetinių testų privalumus ir trūkumus.
Kodėl genetiniai testai yra sukurti?
Jau tūkstančius metų žmogaus kūne atsirado ligos ar sąlygos, dėl kurių labai mažai žinoma. Kodėl vienai moteriai atsiranda krūties vėžys, tačiau kitoje ne? Kodėl vienas žmogus susiduria su Parkinsono liga , bet kito ne? Nors aplinkos veiksniai gali pasakyti dalį istorijos, buvo pripažinta, kad turi būti kažkas apie šio asmens kūną, kuris taip pat prisidėjo prie šių sveikatos problemų plėtros.
Ankstyvas medicinos mokslo vystymasis buvo skirtas užtikrinti, kad ligos ir sąlygos būtų išgydyti ar išgydyti. Per pastaruosius 50 ar 60 metų mokslas pradėjo ieškoti žmogaus genetinės makiažo, kaip atsakyti į kitus esminius klausimus apie tai, kodėl žmonės įvairiai plėtojo šias problemas.
Laikui bėgant taip pat kyla kitų žmogaus kūno klausimų, dažnai atsakant į teisinius klausimus. Panašūs klausimai, kurie tėvai turi tam tikrą kūdikį? Arba, kurio kraujas buvo surastas dėl žmogžudystės ginklo?
Nuo 1950-ųjų ir šešioliktojo dešimtmečio, kai DNR buvo atrasta kaip žmogaus ląstelių pagrindas, o genai buvo nustatyti kaip DNR ir paveldimumo pagrindas, todėl, kad nė vienos iš dviejų žmonių nebuvo tiksliai vienodų genų ar DNR, mokslininkai suprato, kad jie gali pradėti atsakykite į kai kuriuos iš šių klausimų. Pavyzdžiui, jei jie išnagrinėtų tos pačios ligos grupės žmonių genetinę struktūrą, jie galėjo padaryti tam tikras išvadas apie jų genų panašumus ir kodėl jų genai skiriasi nuo to, kas neturėjo šios ligos. Arba, jei jie parodytų kažkieno DNR, jie galėtų palyginti jį su kažkieno DNR ir sužinoti, ar šie du žmonės buvo susiję.
Iki 2003 m. Buvo atliktas Žmogaus genomo projektas, o mokslininkai sugebėjo identifikuoti kiekvieną geną žmogaus organizme. Kiti mokslininkai pradėjo susieti juos su jų sukeltais sveikatos problemomis. Tarp ankstyviausių ligų identifikuojamų genų buvo BRCA genai , žinantys , kad jie daro įtaką krūties vėžio vystymuisi. Kiekvieną dieną atliekama daugiau naujų genų ligų identifikavimo.
Pastebėję šias poras, mokslininkai gali pamatyti, kaip jie veikia ligos ar ligų vystymąsi, ir, tikiuosi, kada nors gali sukurti tokius būdus, kaip sustabdyti šiuos genus nuo jų likimo kurti šias medicinines problemas. Tai yra pirmosios individualizuotos medicinos dienos . Individualizuota medicina reiškia asmens genetinę makiažą, kas įtakoja prevencinius veiksmus, siekiant išvengti ligos, arba narkotikų ar kitų medicininių gydymo būdų, kurie pritaikyti asmeniui remiantis jų genetine makiave.
Kokie genetinių testų tipai egzistuoja?
Kai kurie genetiniai testai buvo maždaug dešimtmečius. Kraujo, seilių, plaukų ir odos testavimas buvo atliekamas dešimtmečius, siekiant nustatyti viską iš "whodunnit?" tėvystę.
Kiti jau keletą metų naudojami. Genetiniai atrankiniai tyrimai gali būti atliekami prieš pradedant kūdikį, kad būtų galima nuspręsti, ar tėvų palikuonys bus linkę vystyti tam tikras ligas ar sąlygas. Prieš apvaisinimą moteriai ir vyrui bus atliktas genetinis tyrimas siekiant nustatyti, ar jų kūdikiui bus sukurta genetinė liga, tokia kaip cistinė fibrozė, pjautuvinė ląstelė ar Huntingtono liga. Kai tik jie žino galimybes, jie gali geriau nustatyti, ar jie turėtų įsivaizduoti tą kūdikį.
Šiuo metu rengiami nauji testai daugeliui ligų tipų, kurie gali pagerinti mūsų žinias apie mūsų sveikatos istorijas ir galbūt prognozuoti mūsų ateities sveikatos būklę. Buvo sukurti testai, skirti nustatyti kažkieno riziką susirgti Alzhaimerio liga , padidėjęs kraujo spaudimas arba plaučių vėžys arba, pavyzdžiui. Šios rūšies bandymai yra kūdikystėje, ir dauguma mokslininkų nesutaria dėl jų tikslumo.
Kodėl yra klausimų apie genetinių testų privalumus ir trūkumus?
Yra labai mažai klausimų apie genetinių tyrimų apie kraujo tyrimus, tėvų atpažinimo ar prieš gimdymą nustatytų genetinių tyrimų patikimumą, nes jie yra gana galutiniai ir jau įrodė esą naudingi.
Kyla klausimų dėl tų testų, kurie dar neįrodė jų vertės. Net ir tada, kai geną galima suderinti su tam tikra liga, ir net jei galima nustatyti, kad kažkas turi tą geno versiją, tai negarantuoja, kad šis asmuo vystysis. Net jei būtų galima įrodyti, kad kažkas liga vystysis, gali nebūti jokios galimybės pakeisti tą vystymąsi ar netgi elgtis su jais, jei jos tobulins. Tai veiksniai, kurie turi įtakos testų vertei.
Mokslininkai ir mokslininkai tikrai nori užtikrinti, kad genetiniai tyrimai vyktų, nes jie vis daugiau ir daugiau požiūrių į individualizuotą mediciną. Kuo daugiau bandymų vyksta, tuo daugiau įrodymų, kuriuos jie turi procedūroms, procesams ir gydymui, kurie gali būti arba gali neveikti.
Tačiau šiandien yra mažai medicininės vertės pacientams, kad jų genai būtų išbandyti atsižvelgiant į būsimą ligos vystymąsi. Yra keletas išimčių, pavyzdžiui, skirtos nustatyti krūties ir kitų moterų vėžį. Laikui bėgant, bus sukurtos naujos, labiau apibrėžtos bandymų ir tolesnės žingsniai dar daugiau ligų ir sąlygų.
Todėl kyla klausimų apie tai, ar šiandien kas nors turėtų patikrinti šių ligų tipus. Jūs norėsite žinoti apie privalumus ir trūkumus genetiniams tyrimams.
Kokie yra genetinio testavimo pranašumai?
Tiems jau reguliariai naudojamiems tyrimams, pavyzdžiui, tėvystės ar prieš gimdymo genetiniams tyrimams, yra teigiamų rezultatų. Jie leidžia žmonėms kontroliuoti informaciją, kuri padeda jiems priimti medicininius, finansinius ir teisinius sprendimus dėl jų ateities. Turėdamas tokio pobūdžio galutines žinias yra aiškus pro daugeliui žmonių.
Tai taip pat taikoma tiems genetiniams tyrimams, kurie naudojami kai kurioms ligos prognozėms, pvz., BRCA tyrimams. Moterys, kurios mokosi, kad turi konkrečius rodiklius ir yra didelė tikimybė, kad jie sukurs ligą, gali priimti sprendimus, pagrįstus šiomis žiniomis.
Ir tai yra svarbiausia "pro" bet kokiam genetiniam tyrimui-žinojimui. Jei esate tas, kuris tiesiog nori žinoti apie galimybes, kad galėtumėte priimti sprendimus, galbūt norėsite atlikti testavimą. Pvz., Galite būti išbandytas dėl Alcheimerio ligos genetinių žymenų. Jei sužinosite, kad jūsų kūnas turi tendenciją vystytis Alzheimerio liga, jūs galite padaryti prevencinius pasirinkimus savo jaunesniais metais, kad suteiktumėte sau geriausias galimybes to nedaryti.
Dar vienas teigiamas rezultatas yra tai, kad jūsų genų atranka parodys, kad jūsų informacija bus įtraukta į informacijos, kurią gali dalintis mokslininkai ir mokslininkai visame pasaulyje, duomenų bazę. Jie mokosi daugiau apie tai, kaip panaudoti šią informaciją, kad ateityje galėtų padėti mūsų vaikams, jų vaikams ir tt. Tiesą sakant, kai kurie žmonės nori išbandyti tik tolesnį mokslą, tikėdamiesi, kad jis bus naudingas jų palikuonims.
Kokie yra genetinio testo trūkumai?
Kadangi dauguma genetinių tyrimų ir individualizuoto medicinos pasaulyje yra tokie nauji, vis dar yra daug klausimų, kurių negalima išspręsti. Be to, kadangi dauguma genetinių testų kelia tik daugiau klausimų, vietoj atsakymų pateikimo gali kilti daugiau problemų nei sprendžiama. Be to, yra keletas teisinių ir etinių aspektų, susijusių su genetiniais tyrimais, kurių dauguma priklauso nuo neigiamo poveikio.
Čia pateikiami klausimai, kurie rodo galimas problemas:
- Kiek tikslūs yra testai? Daugumai, ypač tiems, kurie prognozuoja jūsų sveikatos ateitį, nėra tikslių priemonių. Pasakykite, kad esate išbandytas dėl plaučių vėžio potencialo ir sužinojote, kad kada nors galėsite jį išvystyti. Jūs nusprendžiate nerūkyti ir to neparengti. Bet jūs negalite sužinoti, ar testas buvo teisingas, ar netinkamas, nes pradėjote veiksmus, kad jo nebūtų.
- Kas gali išversti informaciją? Gydytojas gali užsisakyti tam tikrą genetinį testą, arba užsisakyti jį internete ar net įsigyti parduotuvėje. Kas gali peržiūrėti jūsų rezultatus? Genetikai yra apmokyti atlikti šį vertimą, ir jei jūs praleisite laiką su vienu, kad sužinotumėte, kokie rezultatai reiškia, jūs galite ką nors sužinoti iš jų. Tačiau dauguma gydytojų nėra apmokyti juos suprasti. Jei rezultatai pateks į paštą, turėsite atlikti savo tyrimą, kad suprastumėte atsakymus. Žinoma, dokumentuose taip pat bus atsisakymai, dėl kurių negalima garantuoti tikslumo. Be to, pačiame bandyme gali būti klaidų.
- Kas turi genetinę informaciją? Tai gali priklausyti jums, pacientui, bet jį kontroliuoja kiti. Arba tai gali būti bandymų kūrėjų nuosavybė. Tokiu atveju jie gali daryti tai, ko nori - laikyti, parduoti, dalintis, ką nori. Iki šiol yra labai mažai įstatymų, kurie daro įtaką genetinei informacijai. Gina egzistuojantys įstatymai, susiję tik su diskriminacija ir genetiniu kodu.
- Kaip privatus yra informacija? Kadangi bandymai yra tokie nauji, dar nėra įstatymų, leidžiančių nustatyti, kaip ši informacija gali būti naudojama, todėl netgi ar bus taikomi HIPAA privatumo ir saugumo įstatymai.
- Ką daryti su informacija? Nedaugelis šių ligų prognozavimo testų gali sukelti veiksmingų rezultatų, išskyrus galimą prevencijos taktiką, pvz., Savo svorio valdymą, nerūkymą, daugybę fizinių pratimų ir kitus - visus gerus veiksmus, neatsižvelgiant į genų tyrimo rezultatus. Be to, siūlomų gydymo būdų daugumai šių testų nėra - tokie tyrimai, kurie galų gale leis pacientams pritaikyti asmeninį požiūrį. Išskyrus keletą išimčių, šie asmeniniai gydymo būdai dar nėra.
Laikui bėgant, bus išbandyti daugiau bandymų, bus sukurta daugiau įstatymų jiems spręsti, o individualizuota medicina taps veiksmingu požiūriu į gydymą žmonėms dėl sveikatos problemų. Tačiau dabar pacientai turi pažiūrėti, kokie yra privalumai ir trūkumai genetiniam tyrimui, kad jie nuspręstų, ar tai jiems tinkamas žingsnis.