AAT trūkumas ar Alfa-1 antitripsino trūkumas yra genetinė būklė, kurią sukelia apsauginis baltymas Alpha-1-antitripsinas (AAT), paprastai gaminamas kepenyse. Kadangi dauguma iš mūsų, turintys pakankamą AAT kiekį, šis mažas baltymas atlieka gyvybiškai svarbų vaidmenį normaliai plaučių funkcijai palaikyti. Tačiau tiems, kurie turi AAT trūkumą, istorija įgyja kitokį scenarijų.
Sveikiems asmenims plaučiuose yra neutrofilų elastozė, natūralus fermentas, kuris normaliomis sąlygomis padeda plaučiams virškinti pažeistus, senėjančius ląsteles ir bakterijas. Šis procesas skatina plaučių audinio gijimą. Deja, šie fermentai nežino, kada sustoti ir galiausiai atakuoti plaučių audinį, o ne padėti ją išgydyti. Štai kur ateina AAT. Sunaikinant fermentą prieš tai, kai jis gali pakenkti sveikam plaučių audiniui, plaučiai pradeda veikti normaliai. Kai nėra AAT, plaučių audinys ir toliau bus sunaikintas, kartais sukeliantis emfizemą.
Kaip aš galiu perimti AAT trūkumą?
Kai vaikas gimsta, jis paveldi du AAT genų rinkinius, po vieną iš kiekvieno tėvo. Vaikui bus tik AAT trūkumas, jei abiejų AAT genų rinkiniai yra nenormalūs. Jei tik vienas AAT genas yra nenormalus ir kitas yra normalus, vaikas bus "liga" "vežėjas", bet pats ligos nebus.
Jei abu genų rinkiniai yra normalūs, vaikas neturės ligos, taip pat jis nebus vežėjas.
Jei Jums diagnozuotas AAT trūkumas, svarbu, kad pasikalbėtumėte su savo gydytoju, ar kiti jūsų šeimoje esantys žmonės ištyrė ligą, įskaitant kiekvieną jūsų vaiką.
Jei neturite vaikų, prieš priimdamas šį sprendimą jūsų gydytojas gali rekomenduoti ieškoti genetinių konsultacijų.
Norėdami gauti daugiau informacijos, kreipkitės į "Alpha-1 Foundation" tinklalapį arba paskambinkite savo paciento pagalbos telefonu: 1-800-245-6809.
Statistika
AAT trūkumas buvo nustatytas beveik kiekvienoje populiacijoje, kultūroje ir etninėje grupėje. Amerikos plaučių asociacija apskaičiavo, kad Jungtinėse Amerikos Valstijose yra maždaug 100 000 žmonių, kurie gimė AAT trūkumu. Tarp daugumos šių asmenų, AAT susijusi emfizema gali būti paplitusi. Be to, kadangi AAT trūkumas dažnai yra nepakankamai diagnozuotas ar netinkamai diagnozuotas, niekada nerasta 3% visų emfizemos atvejų, susijusių su AAT trūkumu.
Visame pasaulyje 116 milijonų žmonių yra AAT trūkumų vežėjai. Iš jų maždaug 25 mln. Gyvena Jungtinėse Amerikos Valstijose. Nors vežėjai iš tiesų neturi pačios ligos, jie gali perduoti šią ligą savo vaikams. Atsižvelgdami į tai, Pasaulinė sveikatos organizacija (PSO) rekomenduoja, kad visiems žmonėms, sergantiems LOPL , taip pat su astma sergantiems suaugusiems ir paaugliams būtų išbandytas AAT trūkumas.
Rizika, susijusi su AAT, susijusia emfizema, labai padidėja rūkantiems žmonėms. Amerikos plaučių asociacija teigia, kad rūkymas ne tik padidina jūsų riziką emfizemai, jei turite AAT trūkumą, bet taip pat galite sumažinti savo gyvenimo trukmę iki 10 metų.
AAT trūkumo požymiai ir simptomai
Kadangi AAT susijusi emfizema kartais prisiima backseitą, kad būtų lengviau atpažįstamos LOPL formos, per pastaruosius metus daug pastangų ieškoma būdų ją išskirti. Pasak krūtinės , dvi svarbios emfizemos ypatybės, susijusios su sunkiu AAT trūkumu, turėtų paskatinti įtarimą dėl AAT susijusios emfizemos.
Pirma, emfizemos simptomai ne AIDS sergantiems asmenims dažniausiai pasitaiko ne iki šešto ar septintojo gyvenimo dešimtmečio. Remiantis Amerikos plaučių asociacijos duomenimis, tai nėra tiesa žmonėms, kuriems yra AAT sukelta emfizema. Šiems žmonėms simptomai pasireiškia daug anksčiau, dažnai tarp 32 ir 41 metų amžiaus.
Kitas svarbus bruožas, kuris išskiria AAT susijusį emfizemą iš jo ne-AAT trūkumo, yra vieta plaučiuose, kur dažniausiai atsiranda ši liga. Tiems, kuriems yra širdies nepakankamumo emfizema, ši liga paplitusi apatinėje plaučių dalyje, tuo tarpu su AAT nesusijusi emfizema, liga paveikia viršutinį plaučių regioną. Abi šios savybės gali padėti jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjui atlikti tikslią diagnozę.
Dažniausi AAT trūkumo emfizemos požymiai ir simptomai yra:
- Dusulys
- Švokštimas
- Lėtinis kosulys ir padidėjusi gleivių gamyba
- Pasikartojantys peršalimo krūtinės ląstos
- Gelta
- Pilvo ar kojų patinimas
- Sumažėjo užsiėmimų tolerancija
- Neatsakoma astma ar alergija ištisus metus
- Neaiškios kepenų ligos ar padidėjęs kepenų fermentų kiekis
- Bronchiectasis
Diagnozė ir testavimas
Paprastas kraujo tyrimas gali pasakyti gydytojui, jeigu Jums yra AAT trūkumas. Dėl ankstyvos diagnozės svarbos, Pietų Karolinos universitetas sukūrė programą "Alpha-1 Foundation", kuri leidžia nemokamai ir konfidencialiai išbandyti pacientus, sergančius liga.
Ankstyvas diagnozavimas yra labai svarbus, nes rūkymo nutraukimas ir ankstyvas gydymas gali padėti sulėtinti AAT susijusį emfizemą.
Norėdami gauti daugiau informacijos apie testavimą, kreipkitės į "Alpha-1" tyrimo registrą Pietų Karolinos medicinos universitete 1-877-886-2383 arba apsilankykite "Alpha-1 Foundation".
Skaitykite daugiau apie tai, kaip diagnozuojama AAT trūkumas ir kam reikia išbandyti.
AAT trūkumo gydymas
Žmonėms, kurie pradėjo rodyti su AAT susijusios emfizemos simptomus, pakeitimas (augmentacija) terapija gali būti gydymo būdas, kuris gali padėti apsaugoti plaučius nuo destruktyvaus fermento, neutrofilų elastozės.
Pakeičiamoji terapija - tai koncentruota AAT forma, gaunama iš žmogaus plazmos. Tai padidina AAT lygį kraujyje. Pradėjus pakaitinę terapiją, jūs turite gydyti visą gyvenimą. Taip yra todėl, kad jei sustosite, jūsų plaučiai grįš į ankstesnį disfunkcijos lygį ir neutrofilinė elastase vėl pradės sunaikinti plaučių audinį.
Ne tik pakeičiamoji terapija padeda sulėtinti plaučių funkcijos praradimą žmonėms, sergantiems AAT susijusia emfizema, bet taip pat gali padėti sumažinti plaučių infekcijų dažnį. Krūtinėje paskelbtame tyrime buvo nustatyta, kad pakaitinė terapija yra stipriai susijusi su reikšmingu plaučių infekcijų dažniu ir sunkumu, susijusių su AAT susijusia emfizema. Tyrime buvo padaryta išvada, kad nors emfizema yra negrįžtama, retesnė, sunki plaučių infekcija gali padėti sulėtinti AAT susijusią emfizemą ir pagerinti gyvenimo kokybę.
Norėdami gauti daugiau informacijos apie AAT trūkumą ar pakaitinę terapiją, pasikalbėkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju arba apsilankykite "Alpha-1 Foundation".
Šaltiniai:
Amerikos plaučių asociacija. Alfa-1 susijusi emfizema http://www.lungusa.org. 2006 m. Lapkritis.
Amerikos krūtinės liaudies draugija. American Thoracic Society / European Respiratory Society Statement: Alpha-1 antitripsino trūkumo asmenų diagnostikos ir valdymo standartai ". ATS: 2002 m . Gruodžio mėn. ERS: 2003 m. Vasaris.
Alfa-1 fondas. https://www.alpha1.org/
Liebermanas J. "Padidėjusi terapija sumažina antitripsino trūkumo plaučių infekcijų dažnį: nauja hipotezė su papildomais duomenimis". Krūtinė 2000; 118; 1480-1485.
Stoller, J., MD, FCCP. "Klinikinės ypatybės ir stiprios alfa-1 antitripsino deficito natūrali istorija". Krūtinė 1997; 111: 123S-128S.