Kai pirmą kartą rinkoje pasirodė "direct-to-consumer" (DTC) genetiniai tyrimai, " Time" žurnalas juos paminėjo kaip 2008 metų išradimą. Tačiau praėjus beveik dešimtmečiui jų nauda vis dar yra kritiškai diskutuojama. Ši sveikatos technologija yra individualizuotos medicinos dalis. Tai suteikia žinių apie genetinius mūsų sveikatos komponentus, taip pat padeda mums priimti geresnius sprendimus.
Vis daugiau kompanijų visame pasaulyje siūlo DNR rinkinius skirtingoms ligoms ir ligoms. Dabar vartotojai gali gauti savo genetinę informaciją be gydytojo ir (arba) draudimo bendrovės. Bet ar patenkina mūsų smalsumą su namuose atliekamais genetiniais testais - geras sprendimas?
Nors namuose atliekamas testavimas yra aktyvus požiūris, kuris turi daug naudos, ekspertai taip pat įspėja apie savo riziką ir apribojimus. Dažnai šie bandymai duoda neišsamią ar netikslią informaciją. Tai ypač nerimą kelia tai, kad vartotojai ne visada gerai supranta jų rezultatus ir gali priimti sudėtingus sveikatos sprendimus be ekspertų rekomendacijų. Be to, genetiniai tyrimai teikia tik dalines įžvalgas.
Norint geriau suprasti mūsų jautrumą ligai, reikia atsižvelgti į kitus veiksnius, tokius kaip aplinka, šeimos istorija ir pasirinkimas gyvenimo būdo. Dauguma ekspertų sutinka, kad prognoziniai tyrimai, kurie vartotojams suteikia informacijos apie jų sveikatos būklės vystymosi pavojų, siūlo naujus, demokratizuotus genetinių testų metodus.
Vis dėlto ši sritis vis dar sutinkama su prieštaringa informacija , ir karštos diskusijos tarp įmonių ir reguliavimo institucijų išlieka.
Nuo reprodukcinių testų iki testo testų
Anksčiau mes labiau susipažinome su reprodukciniais genetiniais tyrimais, kurie suteikė informacijos apie būsimą kūdikio ligos riziką.
Dabar asmeniniai simptominiai ir polinkio tyrimai tampa įprasti. Presimptominiai testai suteikia informacijos apie paveldimą būklę, kuri gali išsivystyti žmonėms, kurie turi tam tikrą geną. Pavyzdžiui, beveik visi žmonės, turintys 40 ar daugiau kartų CAG segmento Huntingtono geno kartojasi, sukurs Huntingtono ligą (pilna penetracija). Kita vertus, prognozavimo bandymai pasakoja apie padidėjusią būklės išsivystymo riziką dėl esamos genų mutacijos; nėra tikroviškumo, kad bandomasis asmuo ateityje sukurs šią sąlygą.
Namuose atliekami DNR tyrimai parduodami kaip simptominiai ir polinkio tyrimai ir atliekami ne nacionalinėje sveikatos priežiūros sistemoje. Jei atliksite šiuos testus, turite žinoti, kad rezultatai paprastai nėra juodi ir balti. Dažniausiai vartotojai (tik) sužinoti apie savo asmeninius pavojus. Remiantis rezultatais, jie gali norėti pakoreguoti savo elgesį (pvz., Valgyti daugiau omega-3 riebalų rūgščių) arba laikytis medicininės intervencijos (pvz., Atlikti reguliarius sveikatos patikrinimus).
Kaip veikia namuose atliekami genetiniai tyrimai?
Kai įsigijote DTC genetinį tyrimą, paprastai tyrimo protokolas reikalauja, kad iš jūsų skruosto paimtų mėginį iš seilių ar tampono.
Arba gali prireikti apsilankyti sveikatos klinikoje, norint gauti kraujo mėginį. Mėginys siunčiamas atgal į bandymų kompaniją, o per kelias dienas ar kelias savaites - jūsų DNR analizės rezultatai pateikiami ataskaitos forma.
Namuose atliekami DNR tyrimai gali suteikti daugybę informacijos, nuo jūsų jautrumo ligai ir vežėjo statusui (pavojaus perduoti sutrikimą palikuonims) iki paplūdimio ir ausų rūšies prognozių. Vis labiau populiarūs nutrigenetiški testai, kuriuose nurodoma dieta, kuri tariamai atitinka jus pagal jūsų DNR.
Genetinio testo kaina mažėja
Nors visuotinis genomo sekvenavimas (WGS) vis dar brangus, prieinamos prieinamesnės galimybės.
Pavyzdžiui, galima pasirinkti ekonomiškai efektyvią vieningą nukleotidų polimorfizmo (SNP) genotipą, kurioje būtų rodomos tik ligos susietos genomo vietos. SNP genotipavimas gali įvertinti jūsų keliamų tam tikrų sąlygų vystymosi riziką.
Pasaulinės pramonės analitikai prognozuoja, kad iki 2018 m. Pasaulinė genetiškai modifikuotų namų tyrimo rinka pasieks 233 mln. JAV dolerių. Trys pagrindinės DTC genetinių tyrimų bendrovės laikomos 23andMe, Family Tree DNR ir Ancestry. 2017 m. 23andMe pirmoji gavo FDA leidimą atlikti DNR analizę 10 sąlygų be gydytojo dalyvavimo.
DTC įmonės daugiausia reklamuoja savo genealogijos paslaugas. Tokio tipo paslaugų paketus galima rasti mažiau nei 100 JAV dolerių. Pvz., Medicinos informacijos įtraukimas paprastai kainuoja, pavyzdžiui, 23andMe šiuo metu siūlo medicininę + genealoginę versiją už 199 dolerius. Dauguma DTC kompanijų nesiūlo užbaigtų WGS skenavimų.
Gimtoji genetiniai testai ir testavimas doktorantūroje
Vienas iš daugelio vartotojų patinkančių namų bandymų privalumų yra tas, kad jie yra anoniminiai. Rezultatai automatiškai nepasiekia jūsų medicininio įrašo dalis. "Genetinė diskriminacija" yra tai, į ką nebuvo išsamiai išnagrinėta. Teisingai, kai kurie žmonės yra susirūpinę dėl galimo diskriminacijos rizikos, kurią atlieka šie bandymai (pvz., Naudojamas siekiant padidinti gyvybės draudimo įmokas). Nuo 2009 m. Amerikoje buvo sukurtas Genetinės informacijos nediskriminavimo įstatymas, tačiau pastarieji buvo raginami jį sustiprinti. Todėl daugelis mano, kad nepriklausomi tyrimai yra būdai išsaugoti savo genetinę informaciją privačiai.
DTC bandymai buvo parduodami kaip metodas, leidžiantis jums kontroliuoti savo sveikatos pasirinkimus. Tačiau tyrimai rodo, kad žmonės gali būti atsargūs dėl genetinių tyrimų, kurių nevykdo sveikatos priežiūros specialistai, įdarbinti valstybės institucijose. Vyriausybės reguliavimo stoka ir galimas neteisingas genetinės informacijos aiškinimas minimi kaip du namuose esančių DNR rinkinių trūkumai. Be to, neseniai susirūpinimą kelia vartotojų apsauga. Vartotojai išreiškė susirūpinimą, kad jų duomenys gali būti prieinami kitoms bendrovėms arba jie gali būti naudojami tolesniam tyrimui be jų žinios.
Australijos Swinburne universiteto docentė Christine Critchley ir jos kolegos iš Tasmanijos universiteto įvertino Australijos visuomenės požiūrį į DTC genetinius tyrimus. Jiems buvo įdomu sužinoti, ar žmonės juos vertina panašiai kaip ir jų sveikatos priežiūros specialistų užsakyti genetiniai tyrimai. Jų rezultatai rodo, kad genetiniai ekspertai dažniausiai pasidalija genetikos ekspertų susirūpinimais dėl DTC genetinių testų ir yra labai tikėtina, kad jie bus užsisakyti. Tyrime dalyvavę pacientai susirūpinę dėl privatumo pažeidimų ir konsultacijų stokos, taip pat dėl mažesnio tikslumo, palyginti su gydytojų užsakytais genetiniais tyrimais. Kita vertus, ankstesni tyrimai Jungtinėse Amerikos Valstijose ir Rusijoje parodė teigiamą požiūrį į komercinių genetinių testų įsigijimą. Amerikiečiai ir rusai, atrodo, labiau linkusios užsisakyti tokius testus internetu.
Oksfordo universiteto Teisės fakulteto Andelka Phillips taip pat rašo apie teisines tarptautinio pobūdžio genetinių tyrimų internete problemas. Phillips pastebi, kad bet kokiam duomenų apsaugos ir informacijos saugumo gerinimui reikės tarptautinio bendradarbiavimo.
Tikslumas ir saugumas - pagrindiniai genetiškai modifikuoti tyrimai namuose
Gebėjimas tiksliai ir patikimai prognozuoti ligos buvimą (ar nebuvimą) buvo pagrindinis rūpestis, susijęs su bandymu namuose. Kai kurie vartotojai pranešė, kad gauna skirtingus rezultatus iš skirtingų DTC įmonių. J. Craig Venter instituto ir Scripps Translational Science Institute genetinių mokslininkų komanda atliko nepriklausomą penkių "23andMe" ir "Navigenics" analizuotų mėginių palyginimą.
Nors jų rezultatai parodė, kad neapdorotų rezultatų tikslumas buvo didelis, šios dvi bendrovės skirtingose ligų rizikos prognozėse skyrėsi tiems patiems asmenims. "Navigenics" ir "23andMe" susitarė tik apie du trečdalius prognozuojamų santykinių sąlygų rizikos. Prognozavimo susitarimas buvo geresnis kai kurioms ligoms nei kiti. Pavyzdžiui, abi bendrovės susitarė, prognozuodamos celiakijos ligų riziką . Priešingai, septynioms ligoms, įskaitant Krono ligą, II tipo diabetą ir širdies ligas, sutartis buvo 50 proc. Ar mažiau.
Tyrėjai šiuos neatitikimus priskyrė tam tikriems žymėjams, kuriuos kiekviena bendrovė naudoja savo skaičiavimuose. Kriterijai, kuriuos gali turėti skirtingi žymekliai; todėl rezultatai nebūtinai yra identiški. Kai kuriais atvejais prognozės buvo priešingos: viena įmonė prognozavo padidėjusią būklės riziką, o kita - sumažino riziką.
Daugelis DTC genetinių tyrimų teikėjų veikia ne nacionalinėje sveikatos priežiūros sistemoje. Jų laboratorijos nėra reguliuojamos, o daugeliu atvejų jų rezultatai nėra klinikiniai ir naudingi. Netikslumai gali turėti reikšmingų pasekmių. Pavyzdžiui, mažos rizikos prognozė gali sukelti klaidingą saugumo jausmą, kuris neigiamai veikia jūsų gyvenimo būdą. Mes dar nesuprantame tikslios genetinės įmokos į ligų riziką, taigi darant prielaidą, kad saugioje zonoje jis gali būti žalingas. Todėl ekspertai teigia, kad ateityje turėtų būti daugiau žinių sveikatos priežiūros specialistų, taip pat daugiau vyriausybės priežiūros, siekiant padidinti saugumą ir patikimumą.
Kaip susidoroti su neigiamais rezultatais
Kai genetinį tyrimą užsako gydytojas, pacientas paprastai gauna konsultacijas prieš ir po testavimo. Nepaisant to, kas DTS genetinių tyrimų bendrovių dažnai reklamuoja savo svetainėse, tinkama profesinė parama paprastai nėra teikiama jų klientams.
Kai kurie mokslininkai išreiškė susirūpinimą dėl psichologinių ir elgsenos padarinių genetiniams tyrimams. Pvz., Nustatant, kad padidėjęs vėžio susirgimas gali sukelti jūsų nerimą ar depresiją (net jei jūs niekada negalėsite susirgti vėžiu). Tyrimo rezultatai taip pat gali atskleisti informaciją kitiems šeimos nariams, kurie gali nenorėti žinoti.
Tačiau kai kurie tyrimai rodo, kad neigiamų rezultatų nustatymas nebūtinai gali sukelti psichologinę žalą. Amsterdamo Vrije universiteto dr. Lidewij Henneman padarė išvadą, kad genetiniai tyrimai yra susiję su mažu kančia ir kad po to, kai paaiškėja, žmonės greitai grįžta į savo ankstesnę protinę nuomonę. Hennemanas atkreipė dėmesį į tai, kad vartotojų sveikatos raštingumas vis dar yra mažas. Kai kurie žmonės gali pervertinti tikimybę susirgti liga, kurią ji nurodo kaip "genetinį determinizmą".
Žodis iš
Daugelis medicinos specialistų teigia, kad genetiniai tyrimai turėtų būti atliekami tik tuomet, kai yra medicininės informacijos; pavyzdžiui, sutrikimo šeimos istorija ar partnerio, kuris yra vežėjas. Etikos klausimai taip pat apima nepilnamečių genetinį tyrimą, pavyzdžiui, vis dažniau išbandomas vaikų talentas. Pasak Europos Žmonės genetikos draugijos, asmens, kuris negali duoti sutikimo, genetiniai tyrimai turėtų būti atliekami tik tuo atveju, jei jis tiesiogiai ar net naudos. Todėl tikintis vaiko testavimas turėtų būti atliekamas tik tuo atveju, jei yra žinoma paveldima ligos pavojus, ir netgi tada, kai yra terapijos ar profilaktikos galimybės. Kai kurie teigia, kad tie patys etikos standartai turėtų būti taikomi ir suaugusiems dėl panašių priežasčių.
> Šaltiniai:
> Ajunwa I. Genetiniai duomenys ir pilietinės teisės. Harvardo piliečių teisių ir piliečių laisvių įstatymo peržiūra , 2016; 51 (1): 75-114
> Critchley C, Nicol D, Otlowski M, Chalmers D. Viešoji reakcija į internetinius genetinius testus tiesioginiams vartotojams: lyginant požiūrius, pasitikėjimą ir ketinimus tarp komercinių ir įprastų teikėjų. Visuomenės mokslo supratimas , 2015; 24 (6): 731-750.
> Ng P, Venter J, Murray S, Levy S. Personalizuotos medicinos darbotvarkė. Gamta , 2009; 461 (7265): 724-726.
> Phillips A. Tik spragtelėjimas - DTC genetika, skirta protėviai, sveikata, meilė ... ir dar daugiau: verslo ir reguliavimo apžvalga. Applied & Translational Genomics , 2016; 8: 16-22.
> Su P. Tiesioginis vartotojui atliekamas genetinis testavimas: išsamus vaizdas. "Yale Journal of Biology and Medicine" . 2013; 86 (3): 359-365.
> Vrecar I, Peterlin B, Teran N, Lovrecic L. Genetiniai tyrimai tiesiogiai vartotojui Slovėnijoje: prieinamumas, etiškos dilemos ir teisės aktai. Biochemia Medica , 2015; 25 (1): 84-89.