Cikliška neutropenija yra paveldima būklė, kai neutrofilų skaičius (baltųjų kraujo kūnelių, kovojančių su bakterinėmis infekcijomis) tampa labai mažas (paprastai mažiau nei 500 ląstelių / ml) maždaug kas 21 dienos ciklą. Tai paprastai pateikiama pirmaisiais gyvenimo metais. Ciklas su amžiumi mažėja ir gali išnykti kai kuriems suaugusiems pacientams.
Kokie yra simptomai?
Kai neutrofilų skaičius yra normalus, nėra simptomų.
Paprastai simptomai atsilieka nuo neutropenijos (mažas neutrofilų kiekis), o tai reiškia, kad neutrofilų skaičius jau buvo labai mažas kelioms dienoms iki simptomų atsiradimo. Priešingai nei kitoms įgimtoms neutropenijos formoms (sunki įgimta neutropenija, Shwachmano deimanto sindromas ir kt.), Gimdymo defektai nematomi. Simptomai yra:
- Atozinės opos (opos burnoje)
- Gerklės uždegimas (faringitas)
- Gumos uždegimas (gingivitas)
- Odos infekcijos
- Karščiavimas
Kas yra rizika?
Cikliška neutropenija yra įgimta, tai reiškia, kad asmuo yra gimęs su būkle. Jis perduodamas šeimoms dominuojančia autosomalaus mąstymo prasme, todėl turi turėti įtakos tik vienas iš tėvų, kad galėtų perduoti savo vaikus. Ne visi šeimos nariai gali būti paveikti panašiai, o kai kurie gali, bet kai kurie gali neturėti jokių simptomų.
Kaip jis diagnozuotas?
Cikline neutropenija gali būti sunku diagnozuoti, nes sunki neutropenija trunka nuo 3 iki 6 dienų kiekvieno ciklo metu.
Tarp šių ciklų neutrofilų skaičius yra normalus. Pasikartojančios gimdos infekcijos ir karščiavimas kas 21-28 dienomis kelia įtarimą dėl cikliškos neutropenijos. Norint sugauti sunkios neutropenijos ciklą, pilnas kraujo skaičius (CBC) atliekamas 2- 3 kartus per savaitę 6-8 savaites.
Be sunkios neutropenijos gali pasireikšti neaugos raudonųjų kraujo ląstelių (retikulocitopenijos) ir (arba) trombocitų (trombocitopenijos) sumažėjimas.
Sunkios neutropenijos metu dažnai padidėja monocitų skaičius (kitos rūšies baltųjų kraujo kūnelių).
Jei įtariamas cikliškas neutropenija pagal serumo kraujo skaičių, genetiniai tyrimai turėtų būti siunčiami ieškant ELANE geno mutacijų (19 chromosomos atveju). 90 - 100% pacientų, sergančių cikline neutropenija, yra ELANE mutacija. ELANE geno mutacijos buvo susijusios su cikline neutropenija ir sunkia įgimta neutropenija. Atsižvelgiant į klinikinį pateikimą ir patvirtinantį genetinį tyrimą, kaulų čiulpų biopsija nėra būtina, tačiau ji dažnai atliekama neutropenijos gydymo metu.
Kokie gydymo būdai?
Nors ciklinė neutropenija laikoma gerybine būkle, pasireiškė sunkių infekcijų požymių šalutinis poveikis. Gydymas yra skirtas infekcijų prevencijai ir (arba) gydymui.
- Granulocitų kolonijas stimuliuojantis faktorius (G-CSF, dar vadinamas filgrastimu): G-CSF stimuliuoja kaulų čiulpus, gamindamas daugiau neutrofilų. Jis vartojamas norint išvengti neutrofilų skaičiaus mažėjimo iki 500 ląstelių / ml. Nustatyta, kad G-CSF sumažina neutropenijos sunkumą ir sumažina infekcijų skaičių. G-CSF skiriamas po oda (tik po oda) kas 1 - 2 dienos. Kai kuriems pacientams G-CSF gali būti nutrauktas suaugusiesiems, nes kartais neutropenija tampa silpnesnė su amžiumi.
- Prevencinė dantų priežiūra: kadangi daugelis infekcijų pasireiškia burnoje, svarbu išlaikyti gerą burnos higieną. Gali būti rekomenduojama naudoti antibakterinius burnos skalavimo prietaisus.
- Karščiavimo įvertinimas. Kadangi pacientams, sergantiems cikline neutropenija, gali išsivystyti sunkios bakterinės infekcijos, svarbu kruopščiai įvertinti karščiavimo epizodus. Kartais epizodams reikės hospitalizuoti intraveniniais (IV) antibiotikais, kol nebus galima rimtai užsikrėsti.