Sunki įgimta neutropenija puikiai aprašo šią sąlygą. Tai yra įgimta (ty su juo gimsta) būsena su sunkia neutropenija (apibūdinama kaip neutrofilų skaičius <500 ląstelių viename mikrolitre, dažnai <200). Viena specifinė forma vadinama Kostmano sindromu. Tai retas reiškinys, turintis 2-3 žmones, kurių kiekvienas milijonas žmonių.
Kokie yra simptomai?
Paprastai simptomai prasideda netrukus po gimdymo.
Neutrofilai yra baltųjų kraujo kūnelių, kovojančių su bakterinėmis infekcijomis, tipas. Labai mažas neutrofilų skaičius padidina jūsų bakterinių infekcijų riziką. Karščiavimas taip pat yra bendras simptomas, tačiau tai yra dėl infekcijos, o ne dėl neutropenijos. Gimdymo defektai paprastai nematomi.
- Otito terpė (ausų infekcijos)
- Celiulitas (odos infekcija)
- Burnos opos
- Gingivitas (dantenų uždegimas)
Kaip jis diagnozuotas?
Tikėtina, kad per vieną iš šių infekcijų jūsų gydytojas gaus visą kraujo grupę (CBC) . Sunki neutropenija (<500 ląstelių / mikrolitre) turi būti vienintelė kraujo ląstelių dalis, kurią paveikė. Raudonieji kraujo kūneliai ir trombocitai turi būti normalūs. Paprastai monocitai (kitos rūšies baltųjų kraujo ląstelių bus padidintos). Jei yra paveikta daugiau nei viena kraujo kūnelių rūšis, reikėtų apsvarstyti kitas diagnozes (pvz., "Shwachman Diamond" sindromą).
Nustačius sunkią neutropeniją, gydytojas gali nuspręsti kreiptis į kraujo sutrikimų gydytoją - hematologą.
Iš pradžių jums gali būti skiriama CBC 2-3 kartus per savaitę, kad būtų išvengta cikliškos neutropenijos (labiau palankios būklės).
Kitas žingsnis yra kaulų čiulpų biopsija. Šis bandymas susijęs su šiek tiek kaulo nuėmimu iš klubo, kad būtų įvertinta kaulų čiulpų dalis, kurioje yra baltųjų kraujo ląstelių.
Esant sunkiai įgytai neutropenijai, ląstelės iš pradžių gaminamos paprastai, bet tam tikru momentu jie miršta prieš išleidžiant į apyvartą.
Jei jūsų kaulų čiulpai atitinka sunkią įgimtą neutropeniją, jūsų gydytojas greičiausiai siunčia genetinius tyrimus, kad nustatytų konkrečią jūsų sukeltą mutaciją. Tai svarbu, nes ji nustatys, ar ir kaip jūs galite perduoti šią sąlygą savo vaikams.
Kas yra gydymas?
- Granulocitų kolonijas stimuliuojantis faktorius (G-CSF arba filgrastimas): G-SCF skiriamas po oda (po oda) kasdien. Šis vaistas stimuliuoja kaulų čiulpų gamybą ir neutrofilų subrendimą. Tikslas yra nuolat neutralizuoti neutrofilų skaičių, siekiant užkirsti kelią infekcijoms.
- Kaulų čiulpų transplantacija: kaulų čiulpų transplantacija gali būti gydoma. Tai dažniausiai laikoma žmonėms, kurių reakcija į G-CSF yra bloga. Jei gaunate kaulų čiulpų transplantaciją iš brolio, svarbu įsitikinti, kad jie neturi švelnesnio sunkios įgytos neutropenijos.
- Antibiotikai. Jei sergate sunkia įgimta neutropenija ir atsiranda karščiavimas, reikia nedelsiant kreiptis į gydytoją. Karščiavimas gali būti vienintelis rimtos infekcijos požymis. Kraujas turi būti išsiųstas, kad būtų galima nustatyti galimą infekcijos priežastį. Per šį laiką jums bus dedamas ant IV (per veną) antibiotikus, jei turite infekciją.
Ar yra kokių nors ilgalaikių rūpesčių?
Geresnio gydymo metu labai padidėjo žmonių su sunkia įgimta neutropenija gyvenimo trukmė. Didėjant amžiui, padidėja mielodisplazinio sindromo (MDS) ir leukemijos (daugiausia ūminės mieloidinės leukemijos) rizika, palyginti su bendruoju populiacija. Manoma, kad ši rizika yra antrinė priežastis gydant G-KSF, bet yra būklės komplikacija.
G-CSF gydymas gali sukelti splenomegaliją (blužnies padidėjimą). Kartais šis blužnies padidėjimas sukelia mažą trombocitų skaičių (trombocitopeniją). Jei trombocitopenija yra sunki, gali prireikti splenektomijos.