Trumpa simptomų apžvalga, diagnostikos tyrimai ir gydymas
"Shwachman Diamond" sindromas (SDS) yra vienas iš paveldimų kaulų čiulpų sindromų, susijusių su neutropenija ir kasos funkcijos sutrikimu. Kartais jis vadinamas "Shwachman Bodian Diamond" arba "Shwachman Diamond Oski" sindromu. Jis paveldimas autosominiu recesiniu būdu; paveiktas vaikas turi paveldėti mutavusį genu iš abiejų tėvų.
Kas yra simptomai?
- Viduriavimas, ypač riebalinis viduriavimas vadinamas steatorrėja . Tai yra tai, kad kasa neveikia kasos fermentų, kurių reikia maiste maistui skaidyti, kad jie būtų absorbuojami.
- Pakartotinės infekcijos, susijusios su neutropenija
- Trumpas aukštis
- Kepenų fermentų pakilimas
- Skeleto anomalijos
- Anemija
- Trombocitopenija
Kaip jis diagnozuotas?
SDS gali būti sunku diagnozuoti, nes visi požymiai ir simptomai neturi pasireikšti tuo pačiu metu. Steatorėja gali būti pirmas simptomas, pasireiškiantis neutropenija praėjus m ÷ nesiams. Siekiant tinkamai diagnozuoti, pacientai gali pamatyti keletą specialistų (virškinimo trakto, hematologijos, endokrinologijos).
Tai nėra įprastas atvejis, kai steatorrėja ir negalėjimas priaugti svorio (taip pat vadinamas nesugebėjimu klestėti) yra pirmieji šios būklės simptomai. Šis pateikimas yra labai panašus į cistinę fibrozę , todėl galima atlikti prakaito testą.
Palyginti su cistine fibroze, SDS prakaito testas bus neigiamas. Papildomas testavimas gali būti fekalinė elastazė (laboratorinis testas išmatose) ir tripsinas (kraujo tyrimai), abu, kurie matuoja kasos funkciją. Šis kasos disfunkcijos tipas vadinamas eksokrininiu kasos disfunkcija (lyginant su cukriniu diabetu, kuris yra endokrininės kasos disfunkcija).
Neutropenija bus nustatyta pagal išsamų kraujo tyrimą (CBC) . Apskritai, esant prezentacijai, tik neutrofilų skaičius bus mažas. Tačiau kartu su laiku kai kuriems pacientams gali išsivystyti pancitopenija (anemija ir trombocitopenija, be neutropenijos). Bus reikalinga kaulų čiulpų aspiracija ir biopsija, kad būtų pašalintos kitos neutropenijos priežastys. SDS sergantiems pacientams yra rizika susirgti mielodisplaziniu sindromu arba ūmine mieloidine leukemija ( AML ), todėl reguliariai atliekant kaulų čiulpų vertinimą, siekiant stebėti šias sąlygas.
SDS turi klinikinę diagnozę, pagrįstą citopenija (neutropenija, anemija ar trombocitopenija) ir kasos disfunkcija. Genetiniai testai gali būti siunčiami patvirtinti diagnozę, tačiau tai nėra būtina.
Kas yra gydymas?
Gydymas susitelkia į dvi pagrindines kūno sistemas: kasą ir kaulų čiulpus.
Kasos disfunkcija gydoma panašiai kaip cistinė fibrozė.
- Geriamieji kasos fermentai imami valgio metu (kartais ir užkandžiai), siekiant pagerinti maistinių medžiagų įsisavinimą iš dietos. Pacientų amžiuje kasos funkcija gali pagerėti, o kasos fermentai gali būti nebereikalingi.
- Be to, riebaluose tirpių vitaminų (A, D, E, K) kiekis gali būti mažas ir reikalingas pakeitimas.
Kaulų čiulpų nepakankamumas:
- Antibiotikai: panašiai kaip ir kitos ligos su neutropenija, karščiavimas yra neatidėliotina medicina. Karščiavimas reikalingas medicinos darbuotojo vertinimui, kraujo darbui (pilnas kraujo tyrimas ir kraujo kultūros) ir mažiausiai vienos intraveninės (IV) antibiotikų dozės. Jei neutropenija yra sunki (absoliutus neutrofilų skaičius <500), į IV antibiotiką galima patekti iki infekcijos.
- Filgrastimas (granuliocitų kolonijas stimuliuojantis faktorius). Jis gali būti švirkščiamas po oda (po oda) kasdien, kad padidėtų ANC ir užkirstų kelią infekcijoms.
- Kraujo perpylimas. Raudonųjų kraujo kūnelių arba trombocitų perpylimas gali būti skiriamas pacientams, sergantiems anemija ir (arba) trombocitopenija.
- Kaulų čiulpų transplantacija: jei neutropenija artėja prie pancitopenijos, kaulų čiulpų transplantacija yra vienintelis gydomasis gydymas. Optimalus kaulų čiulpų transplantacijos procesas turi būti atliekamas prieš plintant AML, nes prognozė smarkiai sumažėja, jei AML išsivysto.
Šaltinis:
Rogers ZR. Švachmano ir Diamondo sindromas. In: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.