Fanconi anemija yra retas paveldėtas kaulų čiulpų funkcijos sutrikimo sindromas, pasireiškiantis pancitopenija (mažos baltųjų kraujo kūnelių, raudonųjų kraujo kūnelių ir trombocitų) ir fiziniai anomalijos. Paplitimas yra didesnis aškenazių žydams, romų populiacijai Ispanijoje ir juodosioms pietų afrikiečiams. Tai neturėtų būti supainioti su Fanconi sindromu, inkstų liga. Daugelis pacientų diagnozuojami iki 10 metų amžiaus.
Fanconi anemijos požymiai ir simptomai
Daugiau nei 50% pacientų turi fizinių sutrikimų. Tai gali būti:
- Odos pokyčiai - hipopigmentuoti dėmeliai (lengvesni nei aplinkinė oda) arba kavinės-au-lait dėmės (kavos spalvos sritys)
- Trumpas aukštis
- Nykščio anomalijos
- Smegenų anomalijos - mažos galvos dydis, padidėjęs skystis smegenyse
- Nėra arba blogai suformuotos inkstai
- Genitalijų anomalijos
- Vystymosi delsa
Kai sumažėja kraujo ląstelių kiekis, gali pasireikšti pancitopenijos simptomai.
- Padidėjęs kraujosruvos arba kraujavimas (mažas trombocitų skaičius arba trombocitopenija )
- Nuovargis, blyški oda ( anemija )
- Karščiavimas, infekcijos (mažas baltas skaičius ar neutropenija )
Vėžio diagnozė gali būti pirminis pateikimas. Žmonėms su Fanconi anemija yra padidėjusi rizika susirgti:
- Ūminis mieloidinė leukemija
- Mielodisplazinis sindromas
- Galvos ir kaklo vėžys
- Smegenų navikai
- Wilmso vėžys (inkstų vėžys)
- Virškinimo trakto (GI) vėžys)
- Vulvaras ir analinis vėžys
Diagnozė
Diagnozavimo procesas gali būti lėtas, nes pateikimas paprastai tampa ilgalaikis.
Žemas trombocitų skaičius dažniausiai yra pirmasis problemų ženklas. Tada laikui bėgant sumažėja baltųjų kraujo ląstelių skaičius, po kurio atsiranda anemija. Anemija yra apibūdinama kaip makrocitinė reikšmė, kad raudonieji kraujo kūneliai yra didesni už įprastą. Šie laboratoriniai tyrimai kartu su fiziniais anomalijomis, išnagrinėti anksčiau, rodo Fanconi anemiją.
Pacientams, sergantiems Fanconi anemija, taip pat yra didesnė vėžio susirgimo rizika. Neišvengiamai ankstyvasis vėžys gali būti pradinis kai kuriems pacientams. Be to, ji gali būti paimta, jei keli tos pačios šeimos nariai suserga vėžiu.
Įtarus Fanconi anemiją, kraujas siunčiamas specialiam laboratoriniam tyrimui, pavadintam chromosomų lūžimui. Fanconi anemijos genetinis defektas neleidžia chromosomoms tinkamai ištaisyti, todėl ankstyvame amžiuje kaulų čiulpų funkcijos sutrikimas ir vėžys. Jei chromosomų lūžių tyrimas atitinka Fanconi anemiją, genetinius tyrimus taip pat galima siųsti. Be to, patvirtinant diagnozę, ši informacija leidžia šeimai gauti daugiau informacijos apie riziką, kad turėsite daugiau vaikų su šia būkle.
Paveldimumas
Fanconi anemija paprastai perduodama autosominiu recesyviniu modeliu. Tai reiškia, kad abu tėvai turi būti vežėjas, kad jų vaikas galėtų susirgti liga. Pagal tokį scenarijų abu tėvai yra vežėjai, ir jie turi 1 iš 4 tikimybę turėti vaiko su Fanconi anemija. Retkarčiais, jis perduodamas X formos būdu, todėl genetiniai pokyčiai yra X chromosomos. Šiuo atveju mama gali perduoti šią ligą savo sūnums.
Gydymas
Perdozavimas. Raudonųjų kraujo kūnelių ir trombocitų perpylimas naudojamas papildyti tiekimą, nes kaulų čiulpuose negalima gaminti normalaus kiekio. Transfuzijos vartojamos siekiant užkirsti kelią anemijos simptomams (nuovargiui, nuovargiui) arba trombocitopenijai (kraujavimui).
Oksimetoonas: oksimetolonas yra geriamasis anabolinis steroidas, kuris gali būti naudojamas kraujo ląstelių skaičiui pagerinti. Tai paprastai vartojama pacientams, kurie neturi brolių ir seserų, kurie gali būti kaulų čiulpų donorai.
Kaulų čiulpų transplantacija: kaulų čiulpų transplantacija gali būti gydoma pancitopenija, bet ne mažėja visą gyvenimą trunkanti vėžio rizika. Geriausi rezultatai matomi, kai donorai gali būti lyginami su broliais ir seserimis.
> Šaltinis:
> Bertuch A. Paveldėta aplazinė anemija vaikams ir paaugliams. In: UpToDate, Post, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA, 2016.