Dažniausiai pasireiškia kūdikiams
Blackfan Diamond (arba Diamond Blackfan) anemija, organizmo kaulų čiulpai gamina mažai raudonųjų kraujo kūnelių arba jų nėra. "Blackfan" deimanto anemija veikia maždaug 600-700 žmonių visame pasaulyje. Jo priežastys nėra žinomos, nors genetinė klaida genoje, pavadintoje RPS19 ant 19 chromosomos, yra susijusi su maždaug 25% atvejų. Apie 10% iki 20% atvejų yra sutrikimo šeimos istorija.
Simptomai
Blackfan Diamond anemija yra gimimo metu, bet gali būti sunku nustatyti. Maždaug trečdalyje vaikų, sergančių sutrikimu, yra fizinių pažeidimų, tokių kaip rankų deformacijos ar širdies defektai, tačiau nebuvo nustatyta aiškių ženklų rinkinio. Simptomai taip pat gali labai skirtis, nuo labai lengvos iki sunkios ir gyvybei pavojingos.
Raudonieji kraujo kūneliai perneša deguonį visame kūne, todėl "Blackfan Diamond" vaikas gali turėti simptomų, susijusių su nepakankamu deguonies kiekiu kraujyje (anemija):
- blyškis (blizgesys)
- nereguliarus širdies plakimas, nes širdis bando išlaikyti deguonies judėjimą visame kūne
- nuovargis, dirglumas ir alpimas .
Diagnozė
"Blackfan" deimantinė anemija dažniausiai diagnozuojama per pirmuosius dvejus gyvenimo metus, kartais net gimstant, dėl simptomų. Pavyzdžiui, kūdikiui gali būti įtariama, kad yra anemija, jei jis ar ji visada yra blyški ir, jei geria buteliuką ar slauga, trūksta kvėpavimo.
Tėvai dažnai įtaria, kad jų vaikas yra "kažkas negerai". Ypač Blackfan Diamond anemija diagnozė gali būti nedelsiant atpažįstama, nes sutrikimas yra labai retas ir kai kurie gydytojai yra susipažinę su juo.
Pilnas kraujo kūnelių skaičius (CBC) kūdikiui parodys labai mažą raudonųjų kraujo kūnelių skaičių ir mažą hemoglobino kiekį.
Kitas kraujo tyrimas parodys aukštą adenozino deaminazių aktyvumą (ADA). Kaulų čiulpų mėginys (biopsija) parodė, kad buvo sukurta keletas naujų raudonųjų kraujo ląstelių.
Gydymas
Pirmoji Blackfan Diamond anemijos gydymo linija yra vaistų steroidų vartojimas, dažniausiai prednizonas. Apie 70% vaikų, kuriems yra Blackfan Diamond anemija, reaguos į šį gydymą, kurio metu vaistas stimuliuoja raudonųjų kraujo kūnelių gamybą. Tačiau tai reiškia, kad vaikas turės vartoti steroidinius vaistus likusiam jo gyvenimui, kuris turi rimtų šalutinių reiškinių, tokių kaip diabetas , glaukoma , kaulų susilpnėjimas ( osteopenija ) ir aukštas kraujospūdis . Be to, vaistas gali staiga sustoti dirbti su asmeniu bet kuriuo metu.
Jei kas nors nereaguoja į steroidinius vaistus arba per didelė dozė, kad jo raudonųjų kraujo ląstelių kiekis nepasikeistų, gydymas tampa kraujo perpylimu. Reguliarus kraujo perpylimas suteiks raudonųjų kraujo kūnelių, bet taip pat sukelia per daug geležies organizme . Paprastai organizmas naudoja geležį, kai gamina naujas raudonąsias kraujo kūnelius, bet kadangi Blackfan Diamond anemija neturi daugelio ląstelių, geležis kaupiasi. Tada žmogui reikia vartoti vaistus, kurie perneša geležies perteklių iš kūno.
Vienintelis Blackfan Diamond anemijos gydymas yra kaulų čiulpų transplantacija , kuri pakeičia žmogaus sutrikusią kaulų čiulpą su sveikais kaulais. Tačiau transplantacija yra sudėtinga procedūra, ir ji ne visada veikia. Jis paprastai skiriamas žmonėms, kuriems steroidiniai vaistai ir kraujo perpylimas nepadeda.
> Šaltiniai:
> Guinanas, EB. "Aplasticinės anemijos diagnozė ir valdymas". ASH švietimo knyga , 2011, 76-81.
> Nacionalinė retųjų ligų organizacija. "Blackfan Diamond anemija". Retijų ligų indeksas, 2008.
> "UK Diamond Blackfan" anemijos palaikymo grupė. "Kas yra Diamond Blackfan anemija?" 2008 m.