Kvėpavimas kartais gali būti nenormalus nuo gimimo. Retotoje genetinėje būklėje, dažnai vadinamos Ondino prakeikimu, tai gali būti labai rimta ir turėti svarbių pasekmių. Kas yra Ondino prakeikimas? Išnagrinėkite kai kurias galimas įgimto centrinio hipoventiliacijos sindromo priežastį ir tai, kaip jis gali būti veiksmingai gydomas.
Kas yra Ondino prakeikimas?
Ondino prakeiksmas (taip pat žinomas kaip įgimtas centrinis hipoventiliacijos sindromas arba CCHS) yra retas, sunkus miego apnėjos formos, kai paveiktas asmuo visiškai užmaskuoja kvėpavimą.
Paprastai jis yra įgimtas, tai reiškia, kad jis yra gimęs. Jis gali būti pastebėtas naujagimio vienete po gimdymo. Centrinė miego apnėja yra būdinga smegenų kamienui, kuris neleidžia normaliai kvėpuoti. Tai, atrodo, yra dėl to, kad sumažėja reakcija į aukštą anglies dioksido lygį ir mažą deguonies kiekį kraujyje. Tai ypač pavojinga miego metu.
Ondino prakeiksmas yra pavadintas pagal mitinę istoriją apie širdies ritualų vandens nimfą, kuris prakeikia savo nenuodžiantį vyrą, kad sustotų kvėpavimas, jei jis vėl užmigs. Medicinos požiūriu, centrinė hipoventiliacija yra ekstremalios miego apnėjos forma.
Kas sukelia centrinę hipoventiliaciją?
Centrinė hipoventiliacija veikia apie vieną iš 30 milijonų žmonių, tai reiškia, kad pasaulyje yra tik keli šimtai žmonių. Taigi, tai laikoma labai retais atvejais. Genetinė mutacija yra pagrindinė priežastis.
Manoma, kad atsiranda, kai smegenys nepajėgia kvėpuoti, kaip matyti ir centrinėje miego apnėjoje .
Ši būklė gali atsirasti nuo gimimo arba ji gali išsivystyti po žalos smegenų stiebui, kuris kontroliuoja pavarą kvėpuoti. Vidurinė hipoventiliacija gali būti siejama su rijimo sunkumais, žarnyno problemomis, vadinamos Hirschsprung liga , arba navikais, kuriuos vadina neuroblastoma .
Nors būklė paprastai būna atsitiktinai, gali būti genetinė tendencija, kuri vyksta šeimose. Giminės gali turėti švelnesnę disfunkcijos formą, kuri veikia autonominę nervų sistemą. Atrodo, kad pagrindinė problema yra dėl PHOX2B (4q13) geno mutacijos. Dažniausiai genetinis kartojimas iš 20 bazių (vadinamas alaninu) padidinamas iki 25-33 bazių. Maždaug 10% atvejų atrodo, kad kitos vietovėje esančios mutacijos atlieka svarbų vaidmenį.
Kaip gydoma centrinė hipoventiliacija?
Dauguma paveiktų žmonių pasireiškia netrukus po gimdymo. Tačiau buvo pranešta, kad prasidės vėlesni atvejai, kai su dokumentais bus įtraukti net suaugę pacientai. Lengvesniais atvejais simptomai gali būti išryškinti naudojant anesteziją arba raminamuosius preparatus.
Šios būklės gydymas apima ventiliatorių, prijungtą prie tracheostominio vamzdelio, esančio gerklės priekyje, kai paveiktas asmuo miego net ir nakties metu. Jei tai nebūtų naudojama, asmuo, turintis šią sąlygą, gali mirti bet kuriuo metu, kai jie užmiega.
Atsižvelgiant į gydymo pobūdį, sergančiųjų šeimos dažnai tampa naudingos valdyti įrangą, reikalingą normaliam kvėpavimui palaikyti. Iš pradžių tai gali būti bauginanti, tačiau padėti ligoninėse leidžia sklandžiai pereiti prie gydymo namuose.
Kvėpavimo terapų rekomendacijos, įskaitant namuose esančius išteklius, gali palengvinti šį koregavimą.
Žodis iš
Jei jus domina daugiau sužinoti apie Ondino prakeikimą, ypač jei turite paveiktą vaistą, rekomenduojama apsvarstyti konsultacijas su pediatriniu pulmonologu akademiniame medicinos centre. Dėl būklės retenybės ir galimų pasekmių rimtumo iš pradžių reikės rūpintis specialistu. Taip pat gali būti įmanoma bendrauti su kitomis paveiktomis šeimomis, kurios valdo būklę. Ši socialinė parama gali būti naudinga dėl daugelio priežasčių.
Pasiekite specialistui reikalingą pagalbą, kad optimizuotumėte savo vaiko ir šeimos sveikatą ir gerovę.
> Šaltiniai:
> Amiel J et al . "Sugalvoto centrinio hipoventiliacijos sindromo pora panašaus homeobox geno PHOX2B " polyalanino ekspansija ir frameshift mutacijos. " Nat Genet 2003; 33 (4): 459-461.
> Chen ML, Keens TG. "Įgimtas centrinės hipoventiliacijos sindromas: ne tik kitas retas sutrikimas". Paediatr Respir Rev 2004; 5 (3): 182-189.
> Faraco J ir Mignot E. "Miego ir miego sutrikimų žmonėms genetika". " Miego medicinos principai ir praktikos" , Elsevier, 2011, p. 93-94.