Kas yra Klinefelterio sindromas ar 47, XXY?
Klinefelterio sindromas yra reta genetinė būklė, kai žmogus turi papildomą X chromosomą. Kai kurios su Klinefelter susijusios būklės yra hipotireozė, nevaisingumas, sėklidžių vėžys ir padidėjusi vyrų krūties vėžio rizika .
Kokie yra simptomai?
- testosterono trūkumas
- padidėjusi krūtinė (ginekomastija)
- retai veido ir kūno plaukai
- mažos kietos sėklos
- nesugebėjimas gaminti spermą (nevaisingumas)
Chromosomos ir Klinefelterio sindromas, 47XXY:
Žmonės paprastai turi dvi lytines chromosomas kiekvienoje ląstelėje. Moterims yra du X chromosomos, o vyrams - viena X ir viena Y. Vyrai su Klinefelter sindromu dažniausiai turi vieną papildomą X chromosomos kopiją, iš viso 47 ląstelės chromosomos; tai vadinama (47, XXY.) Kai kuriems vyrams su Klinefelter sindromu yra papildomos X chromosomos tik kai kuriose jų ląstelėse; tai vadinama "mozaika 46, XY / 47, XXY". Papildomos X chromosomos kopijos trukdo vyrų seksualiniam vystymuisi ir sėklidžių funkcionavimui, taip paaiškindamos kai kurias pirmiau minėtas sąlygas.
Klinefeltero sindromo priežastys:
Klinefelterio sindromas nėra paveldima, bet atsitiktinai. Paprastai tai yra klaida, atsirandanti ląstelių dalijimosi metu, kai susidaro kiaušinėlis arba spermos ląstelės. Pavyzdžiui, netinkamo ląstelių dalijimosi metu kiaušialąstė arba spermatozoidų ląstelė gali turėti papildomą X chromosomos kopiją.
Jei viena iš šių ląstelių yra susijusi su koncepcija, rezultatas yra vaikas su papildoma X chromosoma kiekvienoje kūno ląstelėse. Kai ląstelių dalijimosi paklaida vyksta vaisiaus vystymosi pradžioje (o ne prieš tręšimą), rezultatas yra mozaika, o tai reiškia, kad ne kiekviena ląstelė kūne yra paveikta.
Poveikis vyrui:
Kadangi 47XXY gali nebūti kiekvienoje kūno ląstelėje, kiekvienas atvejis yra kitoks. Ne visi simptomai gali pasirodyti, o daugeliu atvejų jie neatskleidžiami. Dažniausi klausimai yra šie:
- vyrų krūties vėžys
- nevaisingumas
- osteoporozė
- depresija
- diabetas
- skydliaukės problemos
- kojų opas
- dantų problemos
Gydymas:
Testosteronas gali būti skiriamas terapiškai, siekiant padėti kūno vystymuisi, kai vyrų progresas tampa brandos. Jei testosteronas skiriamas Klinefelter sindromui, jis turi būti nuolat vartojamas visą gyvenimą.
Hormoninis gydymas nepagerins vaisingumo, tačiau sėklidžių išsiurbimas sėklidėse ir apvaisinimas in vitro gali padėti nėštumui.
Jei subrendęs vyras patiria tam tikrą nepasitenkinimą dėl seksualinės tapatybės ar seksualinės disfunkcijos, profesinis konsultavimas gali padėti.
Santykis su ginekomastija ir vyrų krūties vėžiu:
Klinefelter sindromas yra susijęs su padidėjusia vyrų krūties vėžio rizika . Ginekomastija (žinomos krūtys vyrų) yra vienas iš Klinefelterio sindromo simptomų. Dėl papildomo krūties audinio padidėja krūties vėžio atsiradimo rizika.
Nuorodos:
Nacionaliniai sveikatos institutai. Kas yra Klinefelter sindromas? Klinefelterio sindromo supratimas. Paskutinė pataisyta data: 2006 m. Rugpjūčio 15 d. Kas yra Klinefelter sindromas?
Amerikos asociacija dėl Klinefelterio sindromo informacijos ir palaikymo. Klinefelterio sindromo vadovas (PDF dokumentas). Paskutinė pakeista data: 2005. Klinefeltero sindromo vadovas