Šio genetinio sindromo simptomai, priežastys ir gydymas
Švartso-Jampelio sindromas (SJS) yra retas paveldimas sutrikimas , dėl kurio atsiranda skeleto raumenų pakitimai.
Kai kurie sutrikimo sukelti sutrikimai yra šie:
- Myotoninė miopatija (raumenų silpnumas ir standumas)
- Kaulų displazija (kai kaulai paprastai nesikeičia)
- Bendros sutankinimo sutrikimai (sąnarys tampa fiksuotos, judesys ribojamas)
- Nykštukas (trumpas augimas)
SJS daugiausia laikomas autosominiu recesiniu būkle, o tai reiškia, kad žmogui reikia išsivystyti sindromą su dviem defektais sukeliančiais genais, vienas iš kiekvieno tėvo.
Švartso-Jampelio sindromo tipai
Yra keletas Schwartz-Jampel sindromo potipių. I tipas, laikomas klasikiniu tipu, turi du potipius, kurie buvo aptikti defektuoto geno 1 chromosomos:
- IA tipas tampa akivaizdus vėliau vaikystėje ir yra mažiau sunkus.
- IB tipas pasireiškia iškart po gimimo ir yra sunkių simptomų.
II tipo Schwarz-Jampel sindromas pasireiškia iškart po gimdymo. Jis turi šiek tiek skirtingus simptomus nei IA ar IB, ir nėra susijęs su bet kokiu chromosomos sukeltos geno defektu.
Todėl daugelis ekspertų mano, kad II rūšis iš tikrųjų yra ta pati liga, kaip Stuve-Wiedermann sindromas, retas ir sunkus skeleto sutrikimas, kurio per pirmuosius kelis gyvenimo mėnesius yra daug mirties, daugiausia dėl kvėpavimo sutrikimų.
Taigi šio straipsnio dėmesys bus skiriamas I rūšiai.
Simptomai SJS
Pagrindinis Schwartz-Jampel sindromo simptomas yra raumenų sustingimas. Šis standumas yra panašus į Stiff-person sindromą ar Isaacs sindromą , tačiau Schwartz-Jampel sindromo standumas nėra sušvelnintas vaistų ar miego. Papildomi SJS simptomai gali būti:
- Trumpas augimas
- Išlygintos veido savybės, siauros kampų akys ir mažas apatinis žandikaulis
- Jungiamosios deformacijos, tokios kaip trumpas kaklas, stuburo (kyphosis) ar išsikišančios krūtinės iš išorės išstūmimas (pectus carinatum, dar vadinamas "balandžių krūtinės")
- Kaulų ir kremzlių augimo anomalijos (tai vadinama chondrodistrofija)
- Daugelis žmonių, turinčių SJS, taip pat turi keletą akių (akių) anomalijų, dėl kurių įvairaus regėjimo sutrikimo laipsnio
Svarbu suprasti, kad kiekvienas SJS atvejis yra unikalus ir priklauso nuo susijusių simptomų diapazono ir sunkumo priklausomai nuo sutrikimo tipo.
Kaip diagnozuojama būklė
SJS dažniausiai aptinkamas per pirmuosius kelerius gyvenimo metus, dažniausiai gimdant. Pavyzdžiui, tėvai gali pastebėti kietojo kūdikio raumenis. Šis sustingimas ir su sindromu bendri veido bruožai dažnai rodo diagnozę .
Vaikams bus atliekami tolesni tyrimai, tokie kaip rentgeno spinduliai, raumenų biopsija, raumenų fermentų kraujo tyrimai, raumenų ir nervų laidumo tyrimai, siekiant patvirtinti, kad sutrikimai atitinka SJS. Genetiniai tyrimai dėl defektuoto geno chromosomos 1 (HSPG2 geno) taip pat gali patvirtinti diagnozę.
Kai kuriais retais atvejais, prieš pradedant gimdymą, SJS diagnozė gali būti įmanoma naudojant ultragarsą, siekiant nustatyti, ar vaisius turi būdingų požymių, rodančių SJS ar kitus vystymosi sutrikimus.
Švartso-Jampelio sindromo priežastys
Kadangi SJS dažniausiai paveldimas autosomaliniu recesyviniu būdu, jei asmuo gimsta su sindromu, abu jo tėvai yra defektuoto geno nešėjai. Kiekvienas būsimas vaikas, kad šie tėvai turės 1 iš 4 tikimybės gimti su sindromu. Manoma, kad SJS, retai, yra paveldimas autosominiu dominuojančiu modeliu. Tokiais atvejais tik vienam defektuotam genui reikia paveldėti, kad liga pasireikštų.
Apskritai, SJS yra retas sutrikimas, kuriame yra tik 129 atvejų, pagal pažangių biomedicininių tyrimų ataskaitą . SJS nesumažina gyvenimo trukmės, vienodai dėl ligos patiriamos vyrai ir moterys.
SJS II tipas (vadinamas Stuve-Wiedermann sindromu) yra labiausiai paplitęs Jungtinių Arabų Emyratų kilmės šalyje.
Schwartz-Jampel sindromo gydymas
Schwartz-Jampel sindromui gydyti nėra, todėl gydymas skiriamas sutrikusio simptomų mažinimui. Gali būti naudingi vaistiniai preparatai, kurie yra naudingi kitiems raumenų sutrikimams, pvz., Antisizure medikams Tegretolis (karbamazepinas) ir antiaritminiai vaistai meksiletinui.
Vis dėlto Schwartz-Jampel sindromo raumenų standumas gali lėčiau susilpnėti, todėl gali būti naudingesnės negu vaistų. Tai apima raumenų masažą, atšilimą, tempimą ir sušilimą prieš treniruotę.
Chirurgija, padedanti gydyti arba ištaisyti raumenų ir kaulų sistemos sutrikimus, pvz., Sąnarių sutrenkimus, kefoscoliozę (kai nugaros smegenų kreivės yra neįprastai) ir klubo displaziją, gali būti kai kurių SJS pacientų pasirinkimas. Kai kurioms operacijoms kartu su fizine terapija gali pagerėti gebėjimas vaikščioti ir atlikti kitus judesius atskirai.
Dėl regėjimo ir akių problemų, operacija, korekciniai akiniai, kontaktiniai lęšiai, Botox (dėl voko spazmos) ar kiti pagalbiniai metodai gali padėti pagerinti regėjimą.
Šaltiniai:
Ault J. (2014). eMedicine: Schwartz-Jampel sindromas.
Basiri K, Fatehi F, Katirji B. Schwartz-Jampel sindromas: atvejo ataskaita ir literatūros apžvalga. Adv Biomed Res. 2015 m., 4: 163.
Pradėti MA. Alsafi W, Bekdache GN, Chedid F, Al-Gazali L, Mirghani HM. Stuve-Wiedemann sindromas: skeleto displazija, pasireiškianti nusilenkiančiais ilgais kaulais. Ultragarso Obstet Gynecol. 2011 m. Lapkričio mėn .; 38 (5): 553-8.
Nacionalinė retųjų ligų organizacija. (2016 m.). Schwartz-Jampel sindromas.