Turint mažą cholesterolio kiekį, dažnai manoma, kad tai yra geras dalykas sveikatai. Tačiau šeimos hipobetalipoproteinemija yra retas, paveldimas būklė, sukelianti lengvesnį arba labai mažą MTL cholesterolio kiekį. Tai gali sukelti simptomus, kuriuos gali prireikti gydyti specialia dieta ir papildais. (Kita liga, kuriai būdingas žemas LOPL lygis, yra šeimos alfa lipoproteinų trūkumas arba Tangiero liga.)
Tipai
Šis sutrikimas dažniausiai būna dėl baltymo, apolipoproteino b (apoB) mutacijos. Šis baltymas yra pridedamas prie MTL dalelių ir padeda transportuoti cholesterolį į ląsteles organizme.
Yra dviejų tipų hipofetalipoproteinemija: homozigotinė ir heterozigotinė. Asmenys, kurie yra homozigotiniai dėl šios būklės, turi mutacijas abiejose geno kopijose. Šiems asmenims būdingi simptomai bus sunkesni ir gali pasireikšti anksčiau gyvenime, paprastai per pirmuosius 10 gyvenimo metų.
Kita vertus, heterozigotiniai individai turi tik vieną mutavusio geno kopiją. Jų simptomai yra švelnesni, o kartais jie gali netgi nežinoti, kad turi tokią sveikatos būklę, kol jų cholesterolio kiekis išbandomas paauglystėje.
Mažas cholesterolio kiekis, ypač MTL cholesterolis, gali sumažinti širdies ligų riziką. Tačiau, jei jūsų cholesterolis yra per mažas, tai gali sukelti įvairių sveikatos sutrikimų.
Simptomai
Simptomų sunkumas priklauso nuo to, kokio pobūdžio šeimos hipofetalipoproteinemija yra. Asmenims, turintiems homozigotinę familialinę hipofetalipoproteinemiją, yra sunkesni simptomai nei heterozigotiniai, kurie apima:
- Viduriavimas
- Išpūtimas
- Vėmimas
- Riebalinių, blyškių išmatų buvimas
Be virškinimo trakto simptomų, kūdikiams ar vaikams, sergantiems homozigotine hipofetalipoproteinemija, yra kitų simptomų: labai mažas lipidų kiekis kraujyje, panašus į būklę, abetalipoproteinemija. Šie simptomai apima:
- Neurologinės problemos. Tai gali būti dėl mažo kiekio lipidų arba riebaluose tirpių vitaminų, skleidžiamų organizme. Šie simptomai taip pat gali būti lėtas vystymasis, gilių sausgyslių refleksų, silpnumas, vaikščiojimo sunkumas ir drebulys.
- Kraujo krešėjimo sutrikimai . Tai gali būti dėl mažo vitamino K kiekio. Raudonosios kraujo ląstelės taip pat gali pasirodyti nenormalios.
- Vitamino trūkumas. Riebaluose tirpūs vitaminai (A, K ir E) taip pat yra labai maži šiems žmonėms. Lipidai yra svarbūs vežant riebaluose tirpius vitaminus į skirtingas kūno vietas. Kai lipidai, tokie kaip cholesterolis ir trigliceridai , yra nedideli, jie negali transportuoti šių vitaminų, kur jie yra reikalingi.
- Jausmų sutrikimai . Tai apima problemas, susijusias su regėjimu ir lietimo jutimu.
Asmenys, turintys heterozigotinę hipobetalipoproteinemiją, gali turėti silpnus virškinimo trakto simptomus, nors daugeliui jų nėra simptomų.
Abi šių būsenų formos turi mažą bendrą ir MTL cholesterolio kiekį.
Diagnozė
Bus atliekamas lipidų skydas , skirtas kraujo cirkuliuojančio cholesterolio kiekiui ištirti.
Cholesterolio testas paprastai atskleidžia tokias išvadas:
Homozigotinis
- Bendras cholesterolio kiekis <80 mg / dL
- MTL cholesterolio kiekis <20 mg / dL
- Labai mažas trigliceridų kiekis
Heterozigotinis
- Bendras cholesterolio kiekis <120 mg / dL
- MTL cholesterolio kiekis <80 mg / dL
- Trigliceridų kiekis paprastai yra normalus (<150 mg / dL)
Apolipoproteino B lygis gali būti mažas arba neegzistuojantis priklausomai nuo hipobetalipoproteinemijos tipo. Taip pat gali būti imamas kepenų biopsija, siekiant nustatyti, ar kepenų liga prisideda prie sumažėjusio lipidų lygio. Šie veiksniai, be simptomų, kuriuos patiria asmuo, padės patvirtinti šeimos hypobetalipoproteinemia diagnozę.
Gydymas
Šeimos hipofetalipoproteinemijos gydymas priklauso nuo ligos tipo. Žmonėms su homozigotine forma svarbu papildyti vitaminus, ypač vitaminus A, K ir E. Taip pat gali būti konsultuojamasi su dietologu, nes gali prireikti įdiegti specialią riebalų papildymo dietą.
Žmonėms, kuriems diagnozuotas heterozigotinis hipobetalipoproteinemijos tipas, gydymas gali būti nereikalingas, jei pacientas neturi jokių ligos požymių. Tačiau kai kuriems heterozigotiniams žmonėms gali tekti įdėti į specialią dietą arba gauti papildų riebaluose tirpiais vitaminais, jei yra simptomų, tokių kaip viduriavimas ar pūtimas.
Šaltiniai:
"Beers MH", "Porter RS", "Jones TV". Merck diagnostikos ir terapijos vadovas. 19-as leidimas, 2011 m.
Fauci AC, Kasper DL, Longo DL ir kt. Harisono vidaus medicinos principai. 18-asis leidimas, 2015 m.