Tangierio liga, taip pat žinoma kaip šeimos alfa lipoproteinų trūkumas, yra labai reta, paveldima būklė, kuri pirmą kartą buvo aprašyta vaiku Tangiero saloje, esančioje prie Virdžinijos pakrantės. Žmonės, turintys šią būklę, turi labai mažą DTL cholesterolio kiekį dėl mutacijos geno, vadinamo ABCA1. Šis genas padeda gaminti baltymą, kuris padeda atsikratyti cholesterolio pertekliaus iš ląstelių.
Kai šis baltymas veikia tinkamai, cholesterolis uždaromas už ląstelės ribų ir prisijungia prie apolipoproteino A. Tai sudaro DTL arba "gerą" cholesterolį, kuris važiuoja į kepenis, kad cholesterolis galėtų būti perdirbamas. Be šio baltymo, cholesterolis lieka ląstelių viduje ir pradeda kauptis jose.
Simptomai
Tangierio liga dažniausiai pasireiškia vaikystėje. Tangiero ligos simptomai gali svyruoti nuo labai sunkios iki labai lengvos ir priklauso nuo to, ar turite vieną ar dvi mutavusio geno kopijas.
Žmonės, kurie yra homozigotiniai dėl šios būklės, turi mutacijų abiejose ABCA1 geno kopijose, kurios koduoja baltymą ir beveik nėra kraujo apykaitoje esančio DTL cholesterolio. Šie žmonės taip pat turės kitų simptomų dėl cholesterolio kaupimosi įvairiose organizmo ląstelėse, įskaitant:
- Neurologiniai sutrikimai, tarp jų periferinė neuropatija, sumažėjęs stiprumas, skausmo praradimas ar šilumos pojūtis, raumenų skausmas
- Ragenos debesis
- Išsiplėtę limfmazgiai
- Virškinimo trakto simptomai, pvz., Viduriavimas ir pilvo skausmas
- Išvaizda arba geltonos dėmės ant žarnyno gleivinės, įskaitant tiesiosios žarnos
- Išsiplėtę geltonai oranžiniai tonziliai
- Padidėjęs kepenys
- Išsiplėtusi blužnis
- Priešlaikinė širdies ir kraujagyslių ligos
Kita vertus, žmonėms, kurie yra klasifikuojami kaip heterozigotinė Tangiero liga, yra tik viena mutavusio geno kopija.
Jie taip pat turi maždaug pusę normalaus DTL kiekio kraujyje. Nors žmonėms, kurie yra heterozigotiniai dėl šios būklės, paprastai būna labai lengvi ar simptomai, jiems kyla pavojus dėl ankstyvos širdies ir kraujagyslių ligos dėl padidėjusios aterosklerozės rizikos. Be to, kiekvienas, kuriam diagnozuota ši liga, gali perduoti šią sveikatos būklę kartu su savo vaikais.
Diagnozė
Jūsų lipdukų skydelis bus atliekamas jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjui, kad galėtumėte ištirti kraujyje kraujyje esantį cholesterolio kiekį. Jei turite Tangiero ligą, šis bandymas atskleistų toliau nurodytas išvadas:
- DTL cholesterolio kiekis yra mažesnis nei 5 mg / dL homozigotiniais asmenimis
- DTL cholesterolio kiekis yra nuo 5 iki 30 mg / dL heterozigotiniais asmenimis
- Mažas bendras cholesterolio kiekis (svyruoja nuo 38 iki 112 mg / dL)
- Įprasti ar padidėję trigliceridai (svyruoja nuo 116 iki 332 mg / dL)
- Apolipoproteino A lygiai gali būti ir mažai, ar nėra.
Tam, kad būtų diagnozuota Tangiero liga, jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas patikrins lipidų grupės rezultatus ir taip pat apsvarstys jūsų atsiradusius požymius ir simptomus. Jei turite Tangiero ligos šeimos istoriją, jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas taip pat atsižvelgs į tai.
Gydymas
Dėl šios ligos retumo šiuo metu nėra jokių gydymo būdų. Vaistiniai preparatai, kurie skatina DTL cholesterolio kiekį, tiek patvirtinti, tiek eksperimentiniai, neatrodo, kad padidėtų DTL lygis žmonėms su Tangiero liga. Rekomenduojama vartoti sveiką maistą, kurioje yra mažai sočiųjų riebalų. Chirurgijos gali būti reikalingos dėl simptomų, kuriuos patiria asmuo.
Šaltiniai:
> Malloy MJ, Kane JP. 19 skyrius. Lipoproteinų metabolizmo sutrikimai. In: Gardner DG, Shoback D. eds. Greenspano pagrindinė ir klinikinė endokrinologija, 9e . Niujorkas, NY: McGraw-Hill; 2011 m.
Pisciotta L, Bocchi L, Candini C ir kt. Sunkus DTL trūkumas dėl naujų ABCA1 transporterio defektų. J Intern Med 2009 m. 265 (3): 359-72
Puntoni M, Francesco S, Bigazzi F, Sampietro T. Tangierio liga: epidemiologija, patofiziologija ir vadyba. Am J Cardiovasc Drugs 2012: 12: 303-311
Schaefer EJ, Santos RD. 135 skyrius. Ksantomatozės ir lipoproteinų sutrikimai. In: Goldsmith LA, Katz SI, Gilchrest BA, Paller AS, Leffell DJ, Wolff K. eds. Fitzpatrick'io dermatologija bendrosios medicinos srityje, 8e . Niujorkas, NY: McGraw-Hill; 2012 m