Polycythemia vera yra sutrikimas, kurio metu kaulų čiulpuose per daug raudonųjų kraujo kūnelių, baltųjų kraujo kūnelių ir trombocitų, dėl kurių gali padidėti kraujo krešulių rizika.
Turint per daug raudonųjų kraujo kūnelių yra labiausiai žinomas policidemijos vera klinikinis požymis. Daugelyje žmonių, turinčių šią būklę, buvo nustatyta JAK2, baltymų, susijusių su signalizavimu ląstelėje, genetinė mutacija.
Kas gauna Polycythemia Vera?
Polycythemia vera gali atsirasti bet kuriame amžiuje, tačiau dažnai tai įvyksta vėliau. Jei pažvelgsite į visų žmonių, kuriems yra ši būklė, amžiaus vidurkį, diagnozės amžiaus amžius yra 60 metų, o tai dažnai nematyti jaunesniems nei 40 metų žmonėms. Polycithemia vera dažnis vyrų šiek tiek didesnis nei moterų ir yra didžiausias vyrams nuo 70 iki 79 metų.
Kiek žmonių yra paveiktas?
Sunku pasakyti tikrai, nes asmuo gali turėti šią sąlygą ilgą laiką ir nežinoti, bet apskaičiuota apie vieną ar du žmones iš 100 000.
Pasak "Incyte Corporation", įsikūrusi Wilmington, Delaveras, įsikūrusi biologinių vaistų bendrovė, kurios specializacija - onkologija, Jungtinėse Amerikos Valstijose gyvena apie 25.000 žmonių, gyvenančių su polycythemia vera, ir yra laikomos nekontroliuojamomis dėl to, kad atsiranda atsparumas ar netolerancija vaistų terapijai, hidroksiurea .
"Incyte" bendradarbiauja su maždaug 200 bendruomeninių ir akademinių medicinos centrų JAV studijoms, vadinamos REVEAL, kuri neseniai pradėjo įregistruoti pacientus, ir tikimasi, kad 2000 pacientų, kuriems prižiūrint gydytojui bus taikoma aktyvaus šios ligos, laikotarpiu trejus metus.
Ar tai vėžys ar liga?
"Polycythemia vera" turi tam tikrų savybių, panašių į vėžį, nes ji apima nekontroliuojamą nesubrendusios ląstelės pasiskirstymą ir ji nėra išgydoma. Žinant tai, sužinoję, kad jūs ar mylimas žmogus, šis sutrikimas gali būti suprantamas kaip stresas. Tačiau žinau, kad šią sąlygą galima veiksmingai valdyti labai ilgą laiką.
Nacionalinis vėžio institutas polycythemia vera apibrėžia taip: "Liga, kurios metu kaulų čiulpuose ir kraujyje yra per daug raudonųjų kraujo kūnelių, todėl kraujas tampa sumuštas. Baltųjų kraujo kūnelių ir trombocitų skaičius taip pat gali padidėti. Papildomos kraujo ląstelės gali kauptis blužnyje ir sukelti jo padidėjimą. Jie taip pat gali sukelti kraujavimo problemų ir kraujuose formuoti krešulius. "
Remiantis "Leukemijos ir limfomos" draugija, žmonės su polycythemia vera dėl ligos ir (arba) tam tikrų nustatytų vaistų vartojimo gali kelti didesnę grėsmę negu plačioji populiacija. Nors tai yra lėtinė būsena, kuri nėra išgydoma, atminkite, kad paprastai ji gali būti veiksmingai valdoma ilgą laiką, o tai paprastai ne trumpina gyvenimo trukmę. Be to, komplikacijas galima gydyti ir užkirsti kelią medicininei priežiūrai.
Ar tai pažanga?
Taip, bet išsami informacija apie progresavimo riziką vis dar tiriama. Nors daugelį metų žmonės gali neturėti simptomų, polycothemia vera gali sukelti daugybę simptomų ir požymių, įskaitant nuovargį, niežėjimą, naktinį prakaitavimą, skausmą kauluose, karščiavimą ir svorio netekimą. Apie 30 proc. Iki 40 proc. Žmonių, sergančių polycythemia vera, yra padidėjęs blužnis. Kai kuriems žmonėms tai gali sukelti silpnus simptomus ir širdies ir kraujagyslių komplikacijas. Šios ligos našta vis dar aktyviai tiriama.
Kaip jis diagnozuotas?
Bandymas, vadinamas hematokrito koncentracija, naudojamas tiek policikteemijos verai diagnozuoti, tiek asmeniui reaguoti į gydymą.
Hematokritas yra raudonųjų kraujo kūnelių dalis kraujyje, ir paprastai ji yra procentais arba padidėja hemoglobino koncentracija kraujyje.
Sveikiems žmonėms hematokrito koncentracija svyruoja nuo 36 iki 46 procentų moterų ir 42-52 procentų vyrų. Kita informacija, kurią galima surinkti iš kraujo tyrimų, taip pat padeda nustatyti diagnozę, įskaitant mutacijos buvimą - JAK2 mutaciją kraujo ląstelėse. Nors diagnozę atlikti nereikia, kai kuriems žmonėms taip pat gali būti atliekama kaulų čiulpų analizė , kuri yra jų darbo ir vertinimo dalis.
Kaip gydoma?
Remiantis leukemijos ir limfomos draugijos duomenimis , plaučių uždegimas arba kraujo išsiurbimas iš venų yra dažnas gydymo pradžios taškas daugumai pacientų. Tai gali sumažinti hematokrito koncentraciją, kuri paprastai pagerina tam tikrus simptomus, tokius kaip galvos skausmas, skambėjimas ausyse ir galvos svaigimas.
Terapija su vaistiniais preparatais gali būti susijusi su medžiagomis, kurios gali sumažinti eritrocitų arba trombocitų koncentraciją - junginius, vadinamus mielosupresantais. Dažniausias mielosupresinis agentas, skirtas polycythemia vera, yra hidroksikarbamidas, vartojamas burnoje. Dažniau pasireiškiantis šalutinis poveikis yra kosulys ar užkimimas, karščiavimas ar šaltkrėtis, nugaros ar šoninio skausmo skausmas, skausmingas ar sunkus šlapinimasis.
Apie Jakafi už Polycythemia Vera
Ruksolitinibas (Jakafi) yra receptinis vaistas, vartojamas žmonėms su polycythemia vera gydyti, kurie jau vartojo hidroksiureazę, ir jis nedirbo pakankamai gerai arba netoleravo. Jakafi taip pat vartojamas tam tikrų rūšių mielofibrozės gydymui - kaulų čiulpų rėmimui.
Pasak FDA, Jakafi veikia slopinant fermentus, vadinamus Janus Associated Kinase (JAK) 1 ir 2, kurie yra susiję su kraujo reguliavimu ir imunologiniu funkcionavimu. Patvirtinimas dėl vaisto, leidžiančio gydyti polycythemia vera, padės mažinti padidėjusio blužnies-splenomegalijos pasireiškimą ir flebotomijos poreikį - procedūrą pašalinti kraujo perteklių iš organizmo.
Dažniausiai pasitaikantys šalutiniai reiškiniai, susiję su Jakafi vartojimu pacientams, kuriems buvo atliekama poliktiemija vera, atliekant kvalifikacinius klinikinius tyrimus buvo mažai raudonųjų kraujo kūnelių skaičiaus (anemija) ir mažo trombocitų skaičiaus (trombocitopenijos). Dažniausiai su krauju nesusijęs šalutinis poveikis buvo galvos svaigimas, vidurių užkietėjimas ir drebulys.