Retos būklės, kurioms būdingas per didelis trombocitų skaičius
Esminė trombocithemija (ET) yra retas sutrikimas, kai kaulų čiulpai gamina per daug trombocitų. ET yra dalis ligų, vadinamų mieloproliferaciniais sutrikimais, kategorijos, kuri yra būdinga padidėjusiai tam tikros rūšies kraujo kūnelių gamybai.
Trombocitai yra ląstelės, atsakingos už kraujo krešėjimą, kuris burtais sulaužo ar susižeidžia, siekiant sustabdyti kraujavimą.
Žmonėms, sergantiems ET, gali pasireikšti pernelyg didelių trombocitų kiekis, todėl kraujo induose gali išsivystyti kraujo krešuliai (būklė vadinama tromboze ).
Nors specifinė ET priežastis nežinoma, maždaug 40-50 proc. Sutrikimų turinčių žmonių turi genetinę mutaciją, vadinamą JAK2 kinaze. ET yra labai nedažnas sutrikimas, turintis mažiau kaip tris iš 100 000 žmonių per metus. Tai daro įtaką visų etninių grupių moterims ir vyrams, tačiau dažniau suaugusiais vyresni nei 60 metų.
Esminės trombocithemijos simptomai
Žmonės, kuriems yra trombocithemija, dažnai diagnozuojamos po tam tikrų su kraujo krešuliu susijusių simptomų. Priklausomai nuo to, kur yra krešulys, simptomai gali būti:
- Galvos skausmas
- Galvos svaigimas ar nemalonumas
- Silpnumas
- Nudegimas
- Krūtinės skausmai
- Keisti regėjimo pokyčius
- Nemalonumas, paraudimas, dilgčiojimas ar deginimo pojūtis rankose ir kojose
Rečiau pasireiškiantis nenormalus kraujavimas gali atsirasti dėl ET.
Nors mažas trombocitų skaičius gali sukelti kraujavimą dėl krešėjimo trūkumo, pernelyg dideli trombocitai gali turėti tokį patį poveikį, kaip ir kartu suvynioti baltymai (vadinamas von Willebrand faktoriu), gali būti pernelyg ploni, kad jie būtų veiksmingi. Kai tai atsitinka, gali pasireikšti nenormali kraujosruvos, kraujavimas iš nosies, kraujavimas iš burnos ar dantenų ar kraujas išmatose .
Kraujo krešulių susidarymas kartais gali būti rimtas ir gali sukelti širdies smūgį, insultą, trumpalaikį išeminį ataką ("mini-insultą"). Dėl padidėjusio blužnies matyti apie 20 proc. Atvejų dėl kraujo apytakos sutrikimų.
Esminės trombocithemijos diagnozavimas
Esminė trombocithemija dažnai pastebima per įprastinį kraujo tyrimą asmenims, kuriems nėra simptomų arba neaiškių, nespecifinių simptomų (pvz., Nuovargio ar galvos skausmo). Bet kuris kraujo tyrimas, kuriame yra daugiau kaip 450 000 trombocitų per mikrolitritą, laikomas raudona vėliava. Tie, kurie viršija milijoną vienam mikrolitrui, yra susiję su didesne nenormalių mėlynių ar kraujavimo rizika.
Fizinis egzaminas gali atskleisti blužnies išsiplėtimą, pasireiškiantį skausmu ar pilnumu kairėje viršutinėje pilvo dalyje, kuris gali plisti į kairę pečių. Genetiniai tyrimai taip pat gali būti atlikti, norint nustatyti JAK2 mutaciją.
ET diagnozė iš esmės yra išskyrimo priemonė, o tai reiškia, kad norint nustatyti galutinę diagnozę pirmiausia reikia pašalinti bet kokią kitą didelio trombocitų kiekio priežastį. Kitos su dideliu trombocitų kiekiu susijusios būklės yra polycythemia vera , lėtinė mieloidinė leukemija ir mielofibrozė .
Esterinės trombocithemijos gydymas
Esminės trombocithemijos gydymas labai priklauso nuo trombocitų kiekio padidėjimo, taip pat nuo komplikacijų tikimybės.
Ne visi žmonės su ET reikalauja gydymo. Kai kurie tiesiog turi būti stebimi, kad nebūtų blogėja būklė.
Jei reikia, gydymas gali apimti kasdieninį aspiriną tiems, kurie laikomi esant nedidelei rizikai. Tiems, kuriems yra didesnė rizika (atsižvelgiant į vyresnį amžių, ligos istoriją arba gyvenimo būdo veiksnius, tokius kaip rūkymas ar nutukimas), gali būti naudingi tokie vaistai kaip hidroksikarbamidas, anagrelidas ar alfa interferonas, kurie visi gali sumažinti trombocitų skaičių.
Neatidėliotinais atvejais trombociterefazė (procesas, kurio metu kraujas atskirtas į atskirus komponentus) gali būti atliekamas greitai sumažinti trombocitų skaičių.
> Šaltinis:
> Bleeker, J. ir Hogan, W. "Trombocitozė: diagnostinis įvertinimas, trombozės rizikos stratifikacija ir rizikos valdymo strategijos". Trombozė. 2011; straipsnio numeris 536062.