Kvėpavimo sutrikimai miego sutrikimų dėl chiralinio defektų kvėpavimo takuose
Atrodo, sunku patikėti, tačiau dvigubos sąnarys gali būti požymis, kad jums gali kilti obstrukcinės miego apnėjos pavojus? Ehlers-Danloso sindromas (EDS) yra būklė, kuri veikia kirmą per visą kūną, įskaitant kvėpavimo takus, o tai gali paskatinti besigydančius asmenis miegoti, sutrikusi kvėpavimas, suskaidytas miegas ir dienos mieguistumas.
Sužinokite apie simptomus, potipius, paplitimą ir ryšį tarp Ehlers-Danlos ir miego apnėjos bei tai, ar gydymas gali padėti.
Kas yra Ehlers-Danlos sindromas (EDS)?
Ehlers-Danloso sindromas (EDS) arba Ehlerio-Danloso sutrikimas yra sutrikimų grupė, veikianti jungiamuosius audinius, kurie palaiko odą, kaulus, kraujagysles ir daugelį kitų audinių bei organų. EDS yra genetinė būklė, kuri įtakoja kolageno ir susijusių baltymų vystymąsi, kurie yra audinių struktūros elementai. Jo simptomai gali būti sunkūs, dėl to lengvesni sąnariai gali sukelti gyvybei pavojingas komplikacijas.
Mutacijos daugiau nei dvylikoje genų buvo susijusios su EDS kūrimu. Genetiniai sutrikimai daro įtaką kelių skirtingų tipų kolageno gabalėlių, kurių sudėtyje yra junginių audinių struktūros ir stiprumo visame kūne, instrukcijas. Kolagenas ir susiję baltymai gali būti netinkamai sumontuoti.
Šie defektai sukelia silpną audinių odos, kaulų ir kitų organų.
Priklausomai nuo EDS potipio, yra ir autosominės dominuojančios (AD) ir autosominės recesinės (AR) paveldimo formos. AD paveldėjime yra pakankamai vienos modifikuoto geno kopijos, kuri sukelia sutrikimą. AR paveldėjime abi geno kopijos turi būti pakeistos, kad būklė atsirastų, o tėvai dažnai gali pernešti geną, bet būti besimptomis.
Apskaičiuojant, kad skirtingų formų derinys veikia maždaug vieną iš 5 000 žmonių.
Ehlerio-Danloso sindromo simptomai
Simptomai, susiję su Ehlers-Danlos sindromu, skiriasi priklausomai nuo priežasties ir potipio. Kai kurie dažniausiai pasitaikantys simptomai yra:
- Jungiamasis hipermobilumas: gali būti neįprastai didelė sąnario judesio įvairovė (kartais vadinama "dvigubu sujungimu"). Šie laisvieji sąnariai gali būti nestabili ir linkę į dislokaciją (arba pasunkėjimą) ir sukelti lėtinį skausmą.
- Odos pokyčiai: oda gali būti minkšta ir švelni. Tai itin stipraus, elastingo ir trapios. Tai gali prisidėti prie lengvų mėlynių ir nenormalių randų.
- Silpnas raumenų tonusas: kūdikiams gali būti silpni raumenys su variklio vystymosi vėlavimu (paveikta sėdi, stovint ir vaikščiojant).
- Scoliosis gimimo metu
- Lėtinis skausmas (dažnai skeleto-raumenų ir sąnarių pažeidimas)
- Ankstyvas osteoartrito atsiradimas
- Blogas žaizdų gijimas
- Mitralinio vožtuvo prolapsas
- Dantenų liga
- Pernelyg didelė mieguistumo diena
- Nuovargis
- Sumažėjo gyvenimo kokybė
Gali būti naudinga persvarstyti šešis EDS potipius, siekiant geriau suprasti susijusius simptomus ir galimus pavojus.
Suprasti 6 Ehlerio-Danloso sindromo potipius
1997 m. Buvo persvarstytas skirtingų Ehlers-Danlos sindromo potipių klasifikavimas.
Todėl buvo nustatyti šeši pagrindiniai tipai, susidedantys iš ženklų, simptomų, pagrindinių genetinių priežasčių ir paveldėjimo modelių. Šie potipiai apima:
Klasikinis tipas: apibūdinamas žaizdomis, kurios atsiskleidžia mažais kraujavimais, paliekant randus, kurie laikui bėgant išplečiami, siekiant sukurti "cigarečių popieriaus" randus. Šio tipo kraujagyslių plyšimas yra mažesnis. Jis turi autosominį dominuojantį paveldėjimą, kuris paveikia vieną iš 20 000 iki 40 000 žmonių.
Hypermobility tipas: labiausiai paplitęs EDS potipas, jis dažniausiai pasireiškia sąnario simptomais. Jis yra autosominis dominuojantis ir gali paveikti vieną iš 10 000-15 000 žmonių.
Kraujagyslių tipas. Viena iš rimčiausių formų, gali sukelti gyvybei pavojingą, nenuspėjamą kraujagyslių plyšimą (arba plyšimą). Tai gali sukelti vidinį kraujavimą, insultą ir šoką. Taip pat yra padidėjusi organų skaidymosi rizika (įtakos žarnyne ir gimdoje nėštumo metu). Tai yra autosominė dominuojanti, bet tik vienas iš 250 000 žmonių.
Kyphoscoliosis tipas: Dažnai būdingas sunkus, progresuojantis stuburo kreivumas, kuris gali trukdyti kvėpuoti. Tai sumažina kraujagyslių plyšimo riziką. Tai autosominis recesyvumas ir retas atvejis, kai tik 60 atvejų pasitaikė visame pasaulyje.
Artrochalazijos tipas: šis EDS potipis gali būti atrastas gimimo metu, kai šlaunikaulio pernelyg didelis judėjimas , dėl kurio abejose pusėse pastebimi bėrimai . Tai yra autosominė dominuojanti padėtis, apie 30 atvejų visame pasaulyje.
Dermatosparaxis tipas: labai reti forma, tai pasireiškia su odos, kad sags ir raukšles, todėl papildomų nereikalingų raukšlių, kurie gali tapti labiau pastebimas, nes vaikai tampa vyresni. Tai autosomalinis recesyvinis atvejis, kai pasaulyje yra tik keliasdešimt atvejų.
Miego skundai EDS ir nuorodą į OSA
Koks ryšys tarp Ehlers-Danlos sindromo ir obstrukcinės miego apnėjos? Kaip pastebėta, nenormalus kremzlės vystymasis veikia audinius visame kūne, įskaitant tuos, kurie eina kvėpavimo takus. Šios problemos gali turėti įtakos nosies ir viršutinės žandikaulio (viršutinės žandikaulio) augimui ir vystymuisi, taip pat viršutinių kvėpavimo takų stabilumui. Su nenormaliu augimu kvėpavimo takai gali būti susiaurėję, susilpnėję ir linkę žlugti.
Pasikartojantis dalinis arba visiškas viršutinių kvėpavimo takų žlugimas miego metu sukelia miego apnėją. Dėl to gali sumažėti deguonies kiekis kraujyje, miego suskaidymas, dažni pabudimai ir sumažėjusi miego kokybė. Dėl to gali atsirasti pernelyg didelis dienos mieguistumas ir nuovargis. Gali padidėti pažinimo, nuotaikos ir skausmo skundai. Kiti miego apnėjos simptomai, tokie kaip snoringas , dusinimas ar užspringimas, apnėja, pabunda šlapintis ( nikturija ) ir dantų šlifavimas (bruksizmas).
Išankstinis nedidelis EDS pacientų tyrimas nuo 2001 m. Palaiko didesnius miego sutrikimus. Apskaičiuota, kad iš tų, kuriems yra EDS, 56 proc. Sunku išlaikyti miegą. Be to, 67 proc. Skundėsi dėl periodinių galūnių judėjimo miego . Visus EDS pacientus pranešė skausmas, ypač nugaros skausmas.
Kaip bendra ehlerio-Danloso sindromo miego apnėja?
Tyrimai rodo, kad miego apnėja yra palyginti paplitusi tarp EDS pacientų. 2017 m. Atliktas 100 tyrimas rodo, kad 32 proc. Ehlerio-Danloso sindromo pacientų turi obstrukcinę miego apnėją (palyginti su tik 6 proc. Kontrolinių grupių). Šie asmenys buvo identifikuojami kaip "HyperMobile" (46 proc.), Klasikiniai (35 proc.) Ar kiti (19 proc.) Potipiai. Pastebėta, kad padidėjęs mieguistumas dienos metu, matuojamas Epworth mieguistumo balu. Miego apnėjos laipsnis koreliuoja su dienos mieguistumo lygiu ir žemesniu gyvenimo kokybe.
Miego apnijos gydymas ir atsakas į terapiją EDS
Kai nustatoma miego apnėja, klinikinė patirtis palaiko teigiamą atsaką į pacientų, gydytų Ehlers-Danlos sindromu, gydymą. Didėjant amžiui, miego sutrikęs kvėpavimas gali išsivystyti dėl ribotos oro srauto ir nosies atsparumo labiau pastebimiems hipopnea ir apnėjos įvykiams, kurie apibūdina miego apnėją. Šis neįprastas kvėpavimas gali būti nepripažintas. Dienos mieguistumas, nuovargis, blogas miegas ir kiti simptomai gali būti pamiršti.
Laimei, nuolatinio teigiamo kvėpavimo takų slėgio (CPAP) gydymas gali būti nedelsiant atleistas, jei miego apnėja bus tinkamai diagnozuota. Norint įvertinti klinikinę miego apnėjos gydymo naudą šiai populiacijai, reikia atlikti tolesnius tyrimus.
Jei manote, kad gali pasireikšti simptomai, atitinkantys Ehlers-Danlos sindromą ir obstrukcinę miego apnėją, pradėkite pasikalbėti su savo gydytoju apie vertinimą, tyrimus ir gydymą.
> Šaltiniai:
> Gaisl T ir kt . "Obstrukcinė miego apnėja ir gyvenimo kokybė Ehlers-Danlos sindromu: lygiagretus kohortinis tyrimas". Krūtinės angina. Sausio 10 d., 2017 m.
> Guilleminault C ir kt . "Miego sutrikęs kvėpavimas Ehlers-Danlos sindromu: OSA genetinis modelis". Krūtinė. 2013 m. Lapkričio mėn .; 144 (5): 1503-11.
> "Ehlers-Danlos sindromas". Genetikos pagrindinis puslapis. JAV nacionalinė medicinos biblioteka. 2017 m. Vasario 21 d.
> Verbraecken J ir kt . "Miego apnėjos vertinimas pacientams, turintiems Ehlers-Danloso sindromą ir Marfaną: klausimyno tyrimas". Clin Genet. 2001 m. Lapkritis; 60 (5): 360-5.