Nustatyta 2004 m
1989 m. Vaikas atvyko į Jetos universiteto dr. Katherine W. Timothy biurą. Dr Timothy pažymėjo, kad vaikas sirgo širdies ritmo sutrikimais, o pirštai ir pirštai buvo nuleisti. Šis vaikas turėjo tai, kas atrodo žinoma kaip Timotiejo sindromas, pavadintas garbei dr Timothy's išskirtinę karjerą kaip mokslininkas tiriant nereguliarios širdies ritmo priežastis.
2004 m. Tarptautinė mokslininkų grupė nurodė genetinę mutaciją, atsakingą už Timotijos sindromą, vadinamą CACNA1C, ir oficialiai nustatė sindromą medicinos literatūroje. Suktybė, sukelianti sindromą, atsiranda spontaniškai ir nėra paveldima.
Neaišku, kiek vaikų yra paveikęs Timothy sindromas. Mokslininkai nustatė 17 vaikų ir tiki, kad kiti vaikai su sindromu bus diagnozuoti, nes medicinos bendruomenė sužino apie sutrikimą.
Simptomai
Vaikai su Timothy sindromu susiduria su kalcio srautu kūno ląstelėse. Kalcis yra viena iš svarbiausių kūno molekulių, o jo srautas gali sukelti daugybę simptomų. Tai gali būti:
- Potencialiai mirtini širdies ritmo sutrikimai
- Širdies defektai
- Nugarinės pirštai ir pirštai (syndactyly)
- Silpnoji imuninė sistema
- Kognityviniai sunkumai
- Autizmas
- Žemas cukraus kiekis kraujyje (hipoglikemija)
Diagnozė
Kiekvienas vaikas, gimęs pirštais ar pirštais, yra patikrintas, ar jis turi genetinį sutrikimą . Elektrocardiografija (EKG) aptiks bet kokius nenormalius širdies ritmus. Echokardiografas (širdies ultragarsas) aptiks bet kokius širdies defektus. Autizmas yra sudėtingas sutrikimas, kurį sunku aptikti.
Šunų pirštų ir pirštų derinys bei nenormalus širdies ritmas rodo Timoteo sindromo diagnozę.
Gydymas
Geros naujienos yra tai, kad nenormalus kalcio srautas kūne gali būti gydomas kalcio kanalų blokuojančiais vaistais, tokiais kaip Calan (verapamilas) arba Procardia (nifedipinas). Tyrėjai gydo vaikus su Timothy sindromu su tokio tipo vaistais, tikėdamiesi, kad vaistai sumažins nereguliarus širdies ritmas ir pagerins pažinimo funkciją.
Tyrimai tęsiasi
Tyrėjų komanda tęsia savo darbą, įvertinant, kaip kalcio kanalų blokuojantys vaistai daro įtaką asmenims su Timothy sindromu. Jie taip pat toliau ieškos genų, sukeliančių nereguliarus širdies ritmas, ir kaip nenormalus kalcio srautas organizme gali būti susijęs su autizmu.
Šaltiniai:
> "Retųjų vaikų genetinis sindromas nustatytas". Naujienos spaudai. Rugsėjo 30 d., Bostono vaikų ligoninė.
> "Timotijos sindromas". Retų ligų indeksas. 04 Bal 2007. Nacionalinė retųjų ligų organizacija.