Simptomai, diagnozė, gydymas ir prognozė
Retinoblastoma yra akies vėžys ir sudaro apie 3-4 proc. Vaikų vėžio. Dažniausiai tai randama mažiems vaikams ir kūdikiams, ir nors prognozė praeityje buvo bloga, dauguma vaikų dabar išgyvena šią ligą.
Retinoblastomos apžvalga
Retinoblastoma yra reta vaikystės vėžys, pasireiškiantis maždaug vienam iš 20 000 vaikų.
Jis prasideda šviesos aptikimo nervų audiniuose akies gale (tinklainėje) ir 80 proc. Atvejų pasitaiko vaikams iki 3 metų amžiaus. Vaikams nuo 5 metų vėžys yra labai retai.
Nors vienkartinė retinoblastoma turėjo labai blogą progresą, dabar išgyvena apie 9 iš 10 vaikų, daugelis jų taip pat saugojo. Tuo tarpu tėvai, kurie susiduria su šia būkle savo vaikams, gali būti intensyvūs, todėl labai reikalinga parama.
Pažiūrėkime į bendrus simptomus ir kaip gydoma retinoblastoma. Kadangi būklė kartais būna paveldima, mes taip pat kalbėsime apie retinoblastomos genetą ir tai, ką turėtumėte žinoti, jei diagnozuotas jūsų šeimos vaikas.
Akies ir tinklainės anatomija
Suprasti retinoblastomos simptomus lengviau suprasti, jei manote, kad akies anatomija.
Tinklainė apima vidinį akies nugaros sluoksnį ir sudarytas iš šviesos nustatymo nervų ląstelių (fotoreceptorių), vadinamų strypais ir kūgiais.
Tinklainė yra labai plona, maždaug 1/5 mm storio ir apie ketvirtį.
Kai stebite vaizdą, vaizdas nukreipiamas per mokinį ir nukreiptas į tinklainę. Šios nervinės ląstelės perduoda tokio vaizdo elektrinį signalą į smegenų dalį, kuri apdoroja regėjimą (užpakalinės skilties).
Retinoblastomos simptomai
Retinoblastoma dažnai diagnozuojama vaiko apsilankymų metu su savo pediatru ar net po to, kai nuotraukoje yra vienas iš diagnostikos ženklų. Simptomai gali būti:
- Baltasis žandikaulis (leukocoria): kai pediatras šviečia šviesą ir žiūri į savo vaiko akis, ji mato kažką, vadinamą "raudonuoju refleksu". Retina yra kraunama kraujagysliais, dėl kurių plotas pastebimas už moksleivio raudonos spalvos. Kai yra retinoblastoma, vietovė gali pasirodyti balta. Kartais būna įtariama, jei vaiko akių nuotrauka atskleidžia baltą refleksą.
- Lazy eye (strabismus): vaiko akys gali atrodyti skirtingose kryptyse arba matyti kryžiaus akimis. Turėkite omenyje, kad kryžminis atrodo naujagimiuose gali būti normalus iki 3 ar 4 mėnesių amžiaus. Kai kurie vaikai, turintys retinoblastomą, taip pat atrodo, per daug kramtyti.
- Nėra šviesos reflekso: Jūsų pediatras šviess jūsų kūdikio mokiniams, kad sužinotų, ar jie sutinka. Jei yra retinoblastomos, šis refleksas gali nebūti vienoje akyje.
- Akių paburkimas, paraudimas, skausmas ar patinimas
- Glaukoma (padidėjęs spaudimas akyje): Glaukoma gali atsirasti, kai naviko ląstelės blokuoja įprastą akių drenažo kelią.
Retinoblastomos diagnozė
Retinoblastomos diagnozė dažniausiai yra įtariama, remiantis baltos pupilės refleksu, kai vaikas egzaminuoja gerai. (Vaikams, kuriems atliekama mutacija, žr. Toliau). Kaip minėta pirmiau, tėvai kartais įtaria, kad kažkas yra neteisingas, kai jie mato balto mokinio refleksą ant vaiko nuotraukos. Yra netgi "smartphone" programa, kuri skirta ekranui šiam refleksui.
Vaizdo analizės tyrimai dažnai atliekami toliau. Ultragarsas arba UCT (optinė koherentinė tomografija) dažnai yra pirmasis bandymas ir gali suteikti svarbios informacijos apie naviko storį. Šis tyrimas taip pat suteikia vaikui spinduliuotės keliamą pavojų.
Taip pat dažnai rekomenduojama MRT toliau tirti sritį ir yra puikus minkštųjų audinių anomalijų, tokių kaip retinoblastoma, vizualizavimo testas. Kartais reikalinga CT, nes kalcifikaciją lengviau nustatyti KT, tačiau vaikui kyla spinduliuotės pavojus, todėl paprastai jis nėra pagrindinis tolesnio tyrimo testas.
Skirtingai nuo daugelio vėžio formų, naviko biopsija paprastai nereikalinga , nes dažniausiai diagnozę nustato tik egzamino išvados (yra labai nedaug sąlygų, kurios yra panašios). Biopsijos rizika gali būti akies ir regos nervo pažeidimas, taip pat tikimybė, kad vėžio ląstelės gali būti sėjamos, dėl to gali išsivystyti vėžys.
Jei kyla susirūpinimas, kad vėžys išplito už akių, gali būti atlikti bandymai, skirti ieškoti metastazių ligų. Tai gali būti juostinė punkcija (ieškoti vėžio ląstelių stuburo skysčiuose), kaulų čiulpų tyrimas (ieškant vėžio ląstelių kaulų čiulpuose) arba kaulų skenavimas (ieškoti metastazių kauluose).
Kai kuriems vaikams taip pat būdingi kamieno liaukos navikai (trišalė retinoblastoma), todėl gali būti svarbu atlikti vaizdo tyrimus, kad įvertintų šią smegenų dalį (pvz., MRT).
Diferencialinė diagnozė - kas gali būti?
Iš tikrųjų yra tik keletas sąlygų, kurios yra panašios į retinoblastomą, todėl diagnozę galima lengviau atlikti tik atlikus egzaminą ir vaizdo tyrimus. Kitos sąlygos, kurios gali atrodyti panašios, yra:
- Coates liga: Coates liga yra retas įgimtas (bet ne paveldimas) sutrikimas, pasireiškiantis nenormaliais kraujagysliais už tinklainės. Nenormalūs indai sukelia kraujo nutekėjimą akies gale. Kraujo nutekėjimas gali sukelti riebalinį audinį (kuris būna baltos geltonos spalvos), kuris gali būti klaidingas dėl retinoblastomos.
- Toxocara Canis: Toxocara Canis yra šunų apvalusis kirvis, kuris kartais perduodamas žmonėms nuo užkrėstų šunų. Parazitas linkęs augti akies gale (taip pat ir kitose vietose) ir gali sukelti tinklainės atsiskyrimą .
- Nepilnamečių retinopatija. Nepilnamečių retinopatija yra būklė, susijusi su akių kraujagyslių peraugimu, ir dažniausiai pasitaiko vaikams, gimę iki 31 nėštumo savaičių.
- Nuolatinis hiperplazinis pirminis stiklakūnis (PHPV): PHPV yra retas įgimtas kūdikių problemų, kurias sukelia nenormalūs vaisiaus kraujagyslės akyje.
- Intraokulinė epitelio forma: intraokulinė medulleepithelioma yra retas įgimtas navikas, kuris prasideda nuo ciliarinio kūno, o ne tinklainės.
Priežastys ir rizikos veiksniai
Neaišku, kas sukelia retinoblastomos vystymąsi atsakingas mutacijas. Su daugybe vėžio, dietos, fizinių pratimų ir poveikio aplinkai vaidina vaidmenį, tačiau kadangi retinoblastoma paprastai vystosi netrukus po gimdymo ar net iki gimimo, šie veiksniai gali būti daug mažesni. Mes žinome, kad didelė šių navikų dalis yra genetika.
Retinoblastomos genetika
Retinoblastoma gali atsirasti dėl geno mutacijos 13-ojoje chromosomos randamajame geno, vadinamo RB1. Šis genas yra auglio slopinimo genas , kuris koduoja baltymus, kurie riboja ląstelių augimą. Tai paveldima autosominė dominuojančia forma ir nenormalus genas gali būti paveldimas iš motinos ar tėvo. Yra ir kitos mutacijos, tokios kaip MYCN, kurios yra susijusios su liga.
Su RB1 mutacijomis manoma, kad maždaug 25 procentai yra gemalo linijų mutacijos (paveldėtos iš vieno tėvo), o kiti 75 procentai įgyjami (vaisiaus vystymuisi atsirandančios mutacijos). Vaikams, kurie turi mutaciją RB1 (paveldima iš tėvų arba kai mutacija įvyksta ankstyvuoju nėštumo laikotarpiu), retinoblastoma (penetrancija) yra 90 procentų.
Paveldima retinoblastoma dažnai yra dvišalis ir atsiranda jaunesniame amžiuje nei sporadinė retinoblastoma. Paveldima retinoblastoma taip pat gali būti multifokalinė, tuo pačiu metu besivystanti keli navikai. Vaikams, kuriems yra paveldima retinoblastoma, ateityje kyla pavojus susirgti kitomis vėžio formomis.
Staging Retinoblastoma
Retinoblastomos stadijos gali būti suskirstytos į I-IV stadijas kaip kitos vėžio formos, tačiau dažnai naudojamos skirtingos klasifikavimo sistemos. (I etapas reiškia vėžio atvejus, kai akis gali būti išsaugotas, o II-IV stadijos yra vėžio atvejai, kai akis pašalinamas). Kadangi anksčiau išsivysčiusiose šalyse liga dažniausiai sugauta, dažnai naudojamos kitos staging sistemos.
Yra du pagrindiniai ligos etapai:
- Intraokuliniai navikai, esantys akyje
- Extraokuliariniai navikai, kurie išeina už akių. Jie toliau suskaidomi į orbitinius ekstraukulinius navikus, kurie išsiskiria visoje akies srityje (orbitoje) ir metastazavusiems ekstraukuliniams navikai, kurie plinta į smegenis, kaulų čiulpus, kaulus ar kitus regionus.
Jungtinėse Amerikos Valstijose ir kitose išsivysčiusiose šalyse retinoblastoma paprastai diagnozuojama intraokuliniame etape.
Intraokuliniai navikai toliau klasifikuojami į šiuos etapus:
- A-Apima navikus, kurių skersmuo yra mažesnis nei 3 mm (milimetrai) ir nėra optinio disko (regėjimo centro)
- B - didesnis kaip 3 mm skersmens
- C - bet koks nedidelis ir gerai apibrėžtas navikas, pasklidęs po tinklainu arba į stiklakūnį
- D - bet koks didelis arba blogai apibrėžtas navikas, pasklidęs po tinklainu arba į stiklakūnį
- E-dideli navikai, išplitę į akies priekį, yra sudėtingi glaukoma ar tinklainės atsiskyrimas. Su šiais navikais gali būti sunku išsaugoti akis.
Kai retinoblastoma plinta, ji gali įsiskverbti į likusias akių vietas ("globą"). Dažniausiai nutolusių metastazių vietose yra limfmazgiai, smegenys ir nugaros smegenys, kepenys, kaulų čiulpai ir kaulai.
Retinoblastomos gydymo galimybės
Idealiai gydant retinoblastomą priklauso nuo vėžio stadijos, naviko buvimo vieta, ar navikas yra vienašalis ar dvipusis, ir kiti veiksniai. Mažiems navikams dažnai naudojama chemoterapija kartu su židininėmis procedūromis.
Tikslai gydymo apima:
- Išsaugoti vaiko gyvenimą
- Jei įmanoma, išsaugokite akis (arba akis)
- Išlaikyti kiek įmanoma daugiau regėjimo
- Ilgalaikio šalutinio poveikio, susijusio su gydymu, mažinimas
Gydymo galimybės:
- Chemoterapija. Chemoterapiją galima vartoti atskirai arba mažinti naviko dydį prieš operaciją. Dažniausiai chemoterapija gali būti naudojama kartu su intraarterioliniu chemoterapija. Šioje technikoje chemoterapinis vaistas yra pristatomas tiesiai į arteriją, kuri tiekia akis, mažindama vaistų poveikį kitiems audiniams. Taip pat gali būti naudojama intraveninė chemoterapija. Didesniems navikams ar metastazavusiems ar pasikartojantiems augliams gali būti skiriama didelė chemoterapija su kamieninių ląstelių gelbėjimo pagalba .
- Vietos gydymas. Yra keletas skirtingų vietinių gydymo būdų, kurie gali būti naudojami retinoblastomos gydymui. Dėl to vėžinių ląstelių pašalinimas sukelia mažiau invazines reakcijas nei akies pašalinimas. Tai apima krioterapiją (užšalimo navikoje) termografiją (šildant naviką), lazerinę chirurgiją (fotokoaguliaciją) ir kitus.
- Radiacinė terapija: radiacinė terapija gali būti naudojama išorėje (išorinė spindulinė terapija) arba vidinė (brachiterapija), kurioje radiacija yra viduje kūno aplink naviko. Protono spindulių terapija vertinama kaip alternatyva tradicinei spindulinės terapijos terapijai, nes ji gali turėti mažiau galimybių sukelti antrines vėžio formas.
- Chirurgija (enucleation): mažesniems navikams chemoterapija ir vietinės procedūros paprastai atliekamos norint išsaugoti akis. Jei reikia didesnių navikų arba tų, kurie pažengs arba pasikartos, gali tekti pašalinti akis ir dalį regos nervo (enucleation). Akių implantas dažnai yra įrengiamas operacijos metu, vėliau dirbtine akimi implanto viršuje.
- Klinikiniai tyrimai. Klinikinių tyrimų metu buvo tiriami įvairūs gydymo metodai, pradedant nuo nanodalelių chemoterapijos iki naujesnių vietinių gydymo tipų.
Tolesni veiksmai po gydymo
Daugelis retinoblastomų gali būti išgydomos gydant, tačiau stebėjimas yra labai svarbus. Kartais šie navikai gali pasikartoti, o dažnai naudojami MRI tyrimai. Vertinant ir stebint regėjimą, jei išsaugotas, taip pat reikalingas ypatingas dėmesys. Be to, vystymosi delsa nėra neįprasta. Tolesni veiksmai taip pat labai svarbūs, ypatingą dėmesį skiriant vėlyvam gydymo poveikiui. Daugelis iš šių susirūpinimą kelia Vaikų onkologų grupės (angl. COG) Nutukimo gairės.
Vėlyvas poveikis ir antrojo vėžio
Vėžio gydymo vėlyvas poveikis yra būklė, kurią sukelia vėžio gydymas, kuris gali išsivystyti daugelį dešimtmečių po gydymo. Mes suvokiame, kad vaikystės vėžiu išgyvenusiems asmenims yra didesnė sveikatos būklės rizika nuo širdies ligų (dažnai susijusi su chemoterapija), nuo nevaisingumo iki antrinių vėžio formų.
Tyrime, kuriame nagrinėjami retinoblastomos sergančių vaikų ilgalaikiai rezultatai, nustatyta, kad po dešimtmečių (vidutinis amžius buvo 42 tyrime), 87% vaikų, išgyvenusių retinoblastomą, turėjo bent vieną su gydymu susijusią sveikatos būklę. Nors tai gali paskatinti aptarti, ši informacija parodo, kaip svarbu, kad vaikystėje esantiems vėžiu sirgusiems asmenims būtų ilgalaikiai požiūriai į gydytoją, gerai žinomą gydant ilgalaikius gydymo rezultatus.
Vaikams, išgyvenusiems retinoblastomą, yra padidėjusi antrinių vėžio (naujų pirminių vėžio formų) rizika kelyje. Kai paveldima retinoblastoma, šio padidėjimo dalis yra dėl kitų navikų slopinamojo genu sutrikimų kituose audiniuose. Su nepavojinga retinoblastoma, šie antrieji vėžiai gali pasireikšti kaip šalutinis poveikis, nei chemoterapija, ar spindulinė terapija. Dažniausiai pasitaikantys antrieji vėžiai yra osteosarkoma (kaulų vėžys), minkštųjų audinių sarkomos, melanoma , plaučių vėžys ir limfoma.
Be antrosios vėžio formų, ilgalaikis chemoterapijos šalutinis poveikis ir ilgalaikiai radiacijos terapijos šalutiniai reiškiniai yra labai svarbūs, nes daugelis šių vaikų gyvens su tokiais vėlais efektais arba gali patirti pavėluotą poveikį beveik visą gyvenimą.
Prognozė
Daugelis vaikų, kuriems diagnozuota retinoblastoma, dabar bus išgydyti. Jungtinėse Amerikos Valstijose bendras retinoblastomos 5 metų bendras išgyvenamumas buvo 97,3 proc., Atsižvelgiant į laikotarpį nuo 2000 iki 2012 m., O gydymas toliau gerėja. Netgi vaikai, kurių metastazės yra ne smegenų zonose (pvz., Kaulų čiulpuose), dažnai išgydomi. Tuo tarpu smegenyse (intrakranijinės ligos) pasklidimas yra susijęs su blogais rezultatais.
Kiti blogi prognozavimo veiksniai yra vėžio vystymas besivystančioje šalyje (kur yra daugiau ŽPV susijusių vėžio atvejų). Tripleterinė retinoblastoma yra atsakinga už didžiąją mirtingumo dalį nuo retinoblastomos išsivysčiusiose šalyse.
Vaikų, kuriems yra gimdos linijos mutacija, ankstyvas nustatymas
Šiuo metu mes negalime užkirsti kelio retinoblastomos vystymuisi, tačiau vaikai, kuriems yra padidėjusi rizika dėl žinomos gemalo linijos mutacijos ar šeimos ligos istorijos, gali būti ištirti, tikintis, kad jaučiamas auglys. galimas. Dažnai rekomenduojamas funduskopinis egzaminas (akių egzaminas, žvelgiantis į tinklainę), esant įprastinei anestezijai kuo greičiau po gimdymo ir kas mėnesį pirmaisiais gyvenimo metais. Genas gali būti aptiktas amniocidų skysčiuose, o paveiktus vaikus taip pat galima stebėti ir anksti pristatyti, jei pastebėti vėžio požymiai.
Jei vaikui vystosi retinoblastoma, kiti vaikai ir šeimos nariai taip pat gali būti patikrinti, ar jie turi įtariamo geno.
Gydymas ir palaikymas
Kaip tėvas, žinios yra tikrai galia, ir naudinga mokytis visko, ką galite.
Parama taip pat yra svarbiausia. Dėl auglio retenybės daugumoje bendruomenių nėra retinoblastomos palaikymo grupių, tačiau internete yra ir puikias paramos bendruomenes ir per "Facebook". Įsitraukimas į šias bendruomenes ne tik teikia paramą, kai susiduriate su vėžio vaiku tėvų, bet ir gali būti puiki vieta sužinoti apie naujausius retinoblastomos tyrimus. Niekas nėra labiau motyvuotas mokytis ir dalintis naujais atradimais nei tėvai, kurie savo vaiku susiduria su šia liga.
Kadangi vaikai auga, dabar yra daug galimybių remti vaikus. Yra vėžio maitintojo netekimo palaikymo grupės, sukurtos specialiai jauniems žmonėms, sergantiems vėžiu, taip pat galima rasti stovyklas ir atostogas.
Žodis iš
Retinoblastoma yra retas navikas, apimantis tinklainės nervų audinį. Tai dažniausiai pasitaiko labai mažiems vaikams. Kadangi tai yra retas atvejis, dažniausiai svarbu, kad vaikai būtų vertinami didesnėje vėžio klinikoje ar vaikų ligoninėje, kurioje yra specialistai, labai gerai susipažinę su geriausiais ligos gydymo būdais. Bendra prognozė yra puiki, tačiau emocijų, fizinių ir finansinių priežasčių nutekėjimas tėvams ir vaikams. Jei jūsų vaikas buvo diagnozuotas, kreipkitės į paramą, kuri yra prieinama.
> Šaltiniai:
> Fernandes, A., Pollock, B., F. Rabito. Retinoblastoma Jungtinėse Valstijose: 40 metų buvimo ir išgyvenimo analizė. Vaikų opthalmologijos ir strabizmo leidinys . 2017. ("Epub" prieš spausdinant).
> Friedman, D., Chou, J., Oeffinger, K. et al. Lėtinės medicininės sąlygos suaugusiesiems, kurie išgyveno retinoblastomą: Retinoblastomos išgyvenamojo tyrimo rezultatai. Vėžys . 2016. 122 (5): 773-81.
> Nacionalinis vėžio institutas. Retinoblastomos gydymas (PDQ) -Sveikatos profesionalios versijos. Atnaujinta 09/19/17. https://www.cancer.gov/types/retinoblastoma/hp/retinoblastoma-treatment-pdq
> Parma, D., Ferrer, M., Luce, L., Giliberto, F., ir I. Szijan. RB1 genų mutacijos argentininiuose retinoblastomos pacientuose. Poveikis genetiniam konsultavimui. PLoS Vienas . 2017. 12 (12): e0189736.
> JAV nacionalinė medicinos biblioteka. Genetika Home Reference. Retinoblastoma. 12/17/17. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/retinoblastoma#sourcesforpage