Brugado sindromas yra neįprastas, paveldimas širdies elektrinės sistemos sutrikimas, dėl kurio gali atsirasti skilvelių virpėjimas ir staigi mirtis tariamai sveikų jaunų žmonių. Priešingai nei daugelyje kitų sąlygų, kurios sukelia staigų jaunų žmonių mirtį, Brigada sindromo metu susidarančios aritmijos dažniausiai pasireiškia miego metu, o ne pratimų metu.
Įvykis
Dauguma žmonių, kuriems diagnozuotas Brugados sindromas, yra jauni ir vidutinio amžiaus suaugusieji, kurių vidutinis amžius diagnozės nustatymo metu yra 41. Brugado sindromas vyrams dažniau pasitaiko nei moterims. Kai kuriuose tyrimuose vyresnio amžiaus žmonių paplitimas yra devynis kartus didesnis nei moterims. Manoma, kad Brugada sindromas Jungtinėse Amerikos Valstijose pasireiškia maždaug vienam iš 10 000 žmonių. Tačiau jis yra labiau paplitęs (galbūt toks didelis kaip vienas iš 100 žmonių Pietų Azijos kilmės). Vienintelė širdies anomalija yra elektra; žmonių su Brugados sindromu širdys yra struktūriškai normalios.
Simptomai
Labiausiai niokojanti problema, kurią sukelia Brugados sindromas, yra staiga mirtis miego metu. Tačiau žmonėms, sergantiems Brugada sindromu, gali pasireikšti nemalonumo , galvos svaigimo ar sinkopės (sąmonės netekimas) epizodai prieš mirtį. Jei šie nemirtingi epizodai atkreips juos į gydytojo dėmesį, gali būti diagnozė ir gydymas, siekiant išvengti vėlesnės staigios mirties.
Brugado sindromas buvo identifikuotas kaip paslaptingo "staigus nepaaiškinamas naktinio staigios mirties sindromas" ar SUNDS priežastis. SUNDS pirmą kartą buvo aprašytas keletą dešimtmečių kaip sąlyga, veikianti jaunus vyrus Pietryčių Azijoje. Nuo tada buvo pripažinta, kad šie jauni Azijos vyrai turi Brugado sindromą, kuris yra daug paplitęs toje pasaulio dalyje, kaip ir daugelyje kitų vietų.
Priežastys
Brugados sindromas yra susijęs su vienu ar keliais genetiniais sutrikimais, kurie turi įtakos širdies ląstelėms, ypač genams, kontroliuojančioms natrio kanalą. Jis yra paveldimas kaip autosominis dominuojantis požymis , tačiau ne visi, kurie turi nenormalaus geno ar genų, yra paveikti taip pat.
Elektrinis signalas, reguliuojantis širdies ritmą, generuojamas kanalais širdies ląstelių membranose, leidžiančiose įkrauti daleles (vadinamąsias jonus) tekėti atgal ir pro visą membraną. Jų srautas per šiuos kanalus sukuria širdies elektrinį signalą. Vienas iš svarbiausių kanalų yra natrio kanalas, leidžiantis natriui patekti į širdies ląsteles. Brugado sindromu natrio kanalas yra iš dalies užblokuotas, todėl pakeičiamas širdies sukeliamas elektros signalas. Toks pakeitimas sukelia elektrinį nestabilumą, kuris tam tikromis aplinkybėmis gali sukelti skilvelių virpėjimą.
Be to, žmonės su Brugados sindromu gali turėti disautonomijos formą - disbalansą tarp simpatinio ir parasimpatinio tono. Manoma, kad žmonėms, sergantiems Brugados sindromu, normalus parasimpatinio tono padidėjimas per miegą gali būti per didelis ir kad šis stiprus parasympatinis tonas gali sukelti nenormalius kanalus, kurie gali tapti nestabilūs ir sukelti staigų mirtį.
Kiti veiksniai, kurie gali sukelti mirtiną aritmiją žmonėms su Brugada sindromu, yra karščiavimas, kokaino vartojimas ir įvairių vaistų, ypač tam tikrų antidepresantų, vartojimas.
Diagnozė
Elektroatinių sutrikimų, kuriuos sukelia Brugados sindromas, gali sąlygoti EKG charakteringą modelį, vadinamąjį Brugado modelį. Šis modelis susideda iš pseudo-tiesios paketų šakos bloko , kartu su ST segmentų pakilimais V1 ir V2 viduje.
Ne kiekvienas su Brugada sindromu turi "tipišką" Brugado modelį savo EKG, nors jie greičiausiai turės kitų subtilaus siūlymo pakeitimų.
Taigi, jei įtariamas Brugados sindromas (nes, pavyzdžiui, įvyko sinkopas arba staiga mirė šeimos narys), bet kokie EKG anomalijos turėtų būti perduodami elektrofiziologijos specialistui, siekiant įvertinti, ar "netipiškas" Brugado modelis gali būti pateikti.
Jei žmogaus EKG atsiranda Brugado modelis ir jei jis arba ji taip pat pasireiškė nepaaiškinamo sunkiu galvos svaigimu ar sinkopu, jis išgyveno širdies sustojimą arba šeimos istoriją, kai staiga mirė iki 45 metų, staiga mirties rizika yra didelis. Tačiau, jei yra Brugado modelis ir nė vienas iš šių kitų rizikos veiksnių nepasitaikė, staigios mirties pavojus yra daug mažesnis.
Žmonės su Brugada sindromu, kuriems yra didelė staiga mirties rizika, turėtų būti gydomi agresyviai. Tačiau tiems, kurie turi EKG brudado modelį, tačiau nėra kitų rizikos veiksnių, sprendžiant, kaip agresyviai veikti, nėra beveik tokio aiškumo.
Elektrofiziologiniai tyrimai buvo naudojami siekiant padėti išspręsti šį sudėtingesnį gydymo būdą, paaiškinant asmens staigios mirties riziką. Elektrofiziologinių bandymų gebėjimas tiksliai įvertinti šią riziką yra kur kas mažiau nei tobulas. Vis dėlto pagrindinės profesinės draugijos šiuo metu palaiko šį testą žmonėms, kuriems jų EKG turi Brugado modelį be papildomų rizikos veiksnių.
Genetiniai tyrimai gali padėti patvirtinti Brugado sindromo diagnozę, bet paprastai nėra naudingi vertinant paciento staigios mirties riziką. Be to, genetiniai tyrimai Brugado sindromu yra gana sudėtingi ir dažnai nesuteikia aiškių atsakymų. Taigi dauguma ekspertų nerekomenduoja įprastų genetinių testų žmonėms su šia būkle.
Kadangi Brugados sindromas yra dažnai paveldimas genetinis sutrikimas, dabartinės rekomendacijos reikalauja atrinkti visus pirmosios laipsnio giminaičius, kuriems diagnozuota ši būklė. Atranka turėtų apimti EKG tyrimą ir rūpestingą medicininę istoriją, ieškant sindromo ar sunkios galvos skausmo epizodų.
Gydymas
Vienintelis įrodytas metodas išvengti staigios mirties Brugada sindromu yra įterpiant implantuojamąjį defibriliatorių . Apskritai antiaritminius vaistus reikia vengti. Dėl to, kaip šie vaistai veikia širdies ląstelių membranų kanalus, jie ne tik nesumažina skilvelių fibriliacijos rizikos Brugada sindromu, bet taip pat gali iš tikrųjų padidinti šią riziką.
Nesvarbu, ar žmogus su Brugados sindromu turėtų implantuojamą defibriliatorių, priklauso nuo to, ar galimas jų staigaus mirties pavojus yra didelis ar mažas. Jei rizika yra didelė (remiantis simptomais ar elektrofiziologiniais tyrimais), rekomenduojama vartoti defibriliatorių. Tačiau implantuojami defibriliatoriai yra brangūs ir patiria komplikacijų , todėl jei staigaus mirties pavojus yra mažas, šiuo metu šie prietaisai nerekomenduojami.
Pratimai Rekomendacijos
Bet kuriuo metu, kai jaunuoliui diagnozuojama širdies būklė, galinti sukelti staigų mirtį, turi būti užduotas klausimas, ar tai yra saugu atlikti pratimus. Taip yra todėl, kad dauguma aritmijų, sukeliančių staigų jaunų žmonių mirtį, labiau tikėtina, kad jie pasireikštų sunkumo metu.
Brugados sindromu, priešingai, mirtini aritmijai daug dažniau atsiranda miego metu nei fizinio krūvio metu. Vis dėlto manoma, kad (su mažai arba be objektyvių įrodymų), kad sunkus darbas gali kelti didesnę nei įprastą riziką žmonėms su šia būkle. Dėl šios priežasties Brugados sindromas yra įtrauktas į oficialias gaires, kurias sukūrė ekspertų grupės, kurios kreipėsi į praktikos rekomendacijas jauniems sportininkams su širdies ligomis.
Iš pradžių gairės dėl pratimų su "Brugada" sindromu buvo gana riboti. 2005 m. 36-osios Bethesdos konferencijoje dėl tinkamumo rekomendacijų dėl konkurencingų sportininkų, sergančių širdies ir kraujagyslių sistemos sutrikimais, rekomenduojama, kad žmonės su Brugados sindromu vengtų intensyviai sportuoti.
Tačiau šis absoliutus apribojimas vėliau buvo pripažintas pernelyg griežtas. Atsižvelgiant į tai, kad Brigada sindromo metu stebimas aritmija paprastai neįvyksta fizinio krūvio metu, šios rekomendacijos buvo liberalizuotos 2015 m. Pagal naujas Amerikos širdies asociacijos ir Amerikos kardiologijos koledžo gaires.
Remiantis naujausiais 2015 m. Rekomendacijomis, jei jauniems sportininkams, turintiems Brugado sindromą, nebuvo jokių su pratimais susijusių simptomų, yra pagrįsta dalyvauti konkurse, jei:
- Jie, jų gydytojai, tėvai ar globėjai supranta galimą riziką ir sutiko imtis būtinų atsargumo priemonių.
- Automatinis išorinis defibriliatorius (AED) yra įprasta jų asmeninės sporto įrangos dalis.
- Komandos pareigūnai gali ir nori naudotis AED ir prireikus atlikti CPR.
Santrauka
Brugados sindromas yra neįprasta genetinė būklė, sukelianti staigią mirtį, paprastai miego metu, sveiki jauni žmonės. Apgaulė yra diagnozuoti šią būklę, kol atsiranda negrįžtamas įvykis. Tam reikia, kad gydytojai būtų budrūs, ypač tiems, kurie turėjo sinkopę ar nepaaiškintus lengvabūdiškus epizodus, - su subtiliomis EKG išvadomis, kurios matomos Brugado sindromu.
Žmonės, kuriems diagnozuotas Brugados sindromas, beveik visada gali išvengti mirtinų rezultatų tinkamu gydymu, ir jie gali tikėtis gyventi labai normaliai.
> Šaltiniai:
> Brugada P, Brugada J. Right Bundle filialas blokas, patvarus ST segmento aukštis ir staigus širdies mirtis: išskirtinis klinikinis ir elektrokardiografinis sindromas. Daugiacentris pranešimas. J Am Coll Cardiol 1992; 20: 1391.
> Maron BJ, Zipes DP, Kovacs RJ ir kt. Konkurencingų sportininkų, sergančių širdies ir kraujagyslių sistemos sutrikimais, tinkamumo ir diskvalifikavimo rekomendacijos. Cirkuliacija 2015; DOI: 10.1161 / CIR .0000000000000236.
> Priori SG, Wilde AA, Horie M ir kt. HRS / EHRA / APHRS ekspertų konsensusas dėl pacientų, kuriems paveldima pirminės aritmijos sindromų, diagnozė ir gydymas: HRS, EHRA ir APHRS patvirtintas dokumentas 2013 m. Gegužės mėn., ACCF, AHA, PACES ir AEPC 2013 m. Birželio mėn. Širdies ritmas 2013 m. ; 10: 1932.
> Zipes, DP, Ackerman, MJ, Estes NA, 3rd, et al. 7 darbo grupė: aritmija. J Am Coll Cardiol 2005; 45: 1354.